Visi naujagimiai Lietuvoje tikrinami dėl retųjų ligų

Vasario 29-oji – rečiausia kalendoriaus diena. Ji vadinama Tarptautine Retųjų ligų diena.
© Vida Press

Atsisiųskite mobiliąją programėlę


Parsisiųskite programėles telefonams štai čia: „iPhone“, „Android“. Draugaukime ir Facebooke!

Prieš 40 m. Lietuvoje, tuometinėje Respublikinėje Vilniaus klinikinėje „Raudonojo Kryžiaus“ ligoninėje, buvo pradėta visuotinė naujagimių patikra dėl kai kurių retųjų ligų. Šiandien Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Medicininės genetikos centras yra pagrindinė institucija Lietuvoje, kur visos šalies gyventojams suteikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama retųjų, paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų tyrimais bei profilaktika.

Šiuo metu bendras retų ligų skaičius pasaulyje siekia apie 8 000, kas savaitę aprašomos 2-5 naujos retosios ligos, tačiau kiekviena iš tų retųjų ligų serga mažiau nei 1 iš 2 000 žmonių. Visą sergančiųjų retosiomis ligomis bendruomenę sudaro apie 6 proc. visuomenės (Lietuvoje - kone 200 000 žmonių).

VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovo profesoriaus Algirdo Utkaus teigimu, retosios ligos labai skirtingos, tačiau sunkumai, su kuriais susiduria sergantieji – panašūs. „Turbūt svarbiausieji iš jų – informacijos trūkumas ir ilga, varginanti diagnozės paieška, kartais užtrunkanti ilgus metus ir net dešimtmečius. Laiku paskirtas gydymas kai kuriais atvejais gali išsaugoti ne tik sveikatą, bet ir gyvybę", – komentuoja profesorius.

TAIP PAT SKAITYKITE:
Gydytoja: normaliai vaiko raidai mėsa yra būtina
Portugalijoje gyvenant lietuvė: vaikai čia labai mylimi

Anot mediko, retosios ligos sveikatos apsaugos sistemoje kartais vadinamos „našlaitėmis", nes jos dažnai lieka:

- be diagnozės;

-be gydymo;

- be mokslinių tyrimų;

- be vilties.

Profesorius A. Utkus pasakoja, kad retosios ligos paprastai būna lėtinės, mirtinos arba negalią sukeliančios. 50 proc. šių ligų pasireiškia dar vaikystėje. „Dabar kelių dienų amžiaus Lietuvos naujagimiams iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir siunčiami visuotinei naujagimių patikrai dėl sunkių, fizinę bei intelektinę negalią lemiančių ligų", – dėsto profesorius.

VUL SK Medicininės genetikos centro genetinio konsultavimo padalinio vyr. ordinatorė prof. Loreta Cimbalistienė sako, kad visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – geriausias būdas išvengti skaudžių pasekmių sveikatai. „Kai liga naujagimiui diagnozuojama labai anksti, dar net nepasireiškus tam tikriems simptomams, laiku paskirtas gydymas užkerta tai ligai kelią", – dėstė medikė.

Lietuvoje visuotinis naujagimių patikrinimas vykdomas nuo 1975 m. „Buvome pirmieji tuometinėje Tarybų Sąjungoje, aplenkę net Rusiją. Per šiuos ilgus dešimtmečius dėl vienos retos paveldimos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos – patikrinome daugiau nei 1,5 milijono naujagimių, dėl kitos ligos – įgimtos hipotirozės – 0,5 milijono naujagimių, - dėstė profesorius A. Utkus.

„Kai mes laiku diagnozuojame retąsias ligas, gydymą skiriame visam likusiam gyvenimui. Pacientas yra kruopščiai prižiūrimas ir konsultuojamas VUL SK Medicininės genetikos centro ir kitų sričių gydytojų iš visos Lietuvos. Šiuo metu galime pasidžiaugti, jog virš 300 Lietuvos piliečių turi visavertį gyvenimą ir gerą sveikatą", - apibendrino profesorius A. Utkus.

Nuo 2015 metų visuotinė naujagimių patikra papildyta dar dviem ligomis, todėl negalios gniaužtų išvengs dar daugiau Lietuvos vaikų.

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Naujagimis

Kūdikio kraitelis: kaip sutaupyti pinigų

Kūdikio kraitelis: kaip sutaupyti pinigų
Nors kūdikio kraitelio paruošimas – labai malonus darbas, kurį daugelis tėvelių atlieka su didele meile, tačiau, pradėjus skaičiuoti išlaidas, daugelis labai išsigąsta. Kaip sutaupyti pinigų, tačiau tinkamai pasiruošti naujagimio gimimui?

5 keisti naujagimio požymiai: kada iš tiesų verta sunerimti

5 keisti naujagimio požymiai: kada iš tiesų verta sunerimti
Net jeigu per nėštumą jūs ruošitės tapimui tėvais, skaitysite daug knygų ir eisite į kursus, gimus vaikui tikrai pasitaikys dalykų, kurie jus nustebins.

Kodėl mamos pienas kūdikiui yra ir maistas, ir vaistas

Kodėl mamos pienas kūdikiui yra ir maistas, ir vaistas
Prieš gimdamas kūdikis būna saugioje aplinkoje. Vos gimus jo virškinimo sistemą užpuola milžiniški bakterijų kiekiai, ir jo virškinimo traktas turi su jais susitvarkyti.

Vaisiaus alkoholinis sindromas: ką svarbu žinoti (1)

Vaisiaus alkoholinis sindromas: ką svarbu žinoti
Alkoholio vartojimas nėštumo metu yra dažniausia apsigimimų, vystymosi, augimo ir elgesio sutrikimų priežastis.

Kaip vaiką paruošti brolio arba sesės gimimui (1)

Kaip vaiką paruošti brolio arba sesės gimimui
Santykiai tarp brolių ir sesių užsimezga ne tada, kai jie pirmą kartą akis į akį susitinka, bet jau tada, kai antrasis mažylis dar tik auga mamos pilvelyje. Kaip elgtis tėveliams, kad pirmagimis sklandžiai ir su džiaugsmu lauktų šeimos pagausėjimo?

Kokio vardo geriau neduoti savo vaikui (16)

Kokio vardo geriau neduoti savo vaikui
Yra tikinčiųjų, jog vardas labai svarbus žmogaus savijautai ir netgi gali lemti jo likimą, mat kiekvienas vardas turi energinį informacinį lauką ir kartu su vardu mes tai perimame. Daugelis tėvų rinkdami vaikui vardą kreipia dėmesį į jo reikšmę ir, jei ši neigiama, tokį iš sąrašo tiesiog išbraukia.

TOP 10 vardų naujagimiams iš A raidės (2)

TOP 10 vardų naujagimiams iš A raidės
Laukiatės mažylio ir svarstote, kokį vardą jam išrinkti? Skubame į pagalbą ir pateikiame 10 populiariausių vaikų vardų iš A raidės.

Nuotrauka užminė mįslę: negi tikrai būna tokių tėvų? (22)

Nuotrauka užminė mįslę: negi tikrai būna tokių tėvų?
Pastarosiomis dienomis socialiniame tinkle "Facebook" aptariama viena neįprasta kūdikio nuotrauka.

TOP 10 vasariškų vardų berniukui (6)

TOP 10 vasariškų vardų berniukui
Vaikeliui gimus vasarą, turbūt taip ir limpa koks gaivus, šiluma dvelkiantis vardas... Mergaitėms jų gausu (rašėme ČIA), bet yra ir berniukams!

Mamų patarimai: ką daryti, kai vaiką kamuoja pilvo diegliai (1)

Mamų patarimai: ką daryti, kai vaiką kamuoja pilvo diegliai
Jei tik gimęs kūdikis yra neramus, nuolat verkia, daugelis tėvų mano, kad jam – pilvo diegliai. Ši diagnozė tokia dažna, kad būsimi tėveliai dar iki mažylio gimimo nusiteikia, jog pirmieji trys mėnesiai gali būti nepaprastai sunkūs, tiek vaikui, tiek jiems patiems.

Tik 3 raidės: trumpiausi vaikų vardai Lietuvoje (19)

Tik 3 raidės: trumpiausi vaikų vardai Lietuvoje
Išrinkti vaikui vardą - ne juokų darbas. Juk tai bene pirmoji tėvų dovana savo vaikui, kuri jį lydės visą gyvenimą.

TOP 10 labiausiai vasariškų vardų (25)

TOP 10 labiausiai vasariškų vardų
Vaikams vardus tėvai parenka remdamiesi daug kuo – skambesiu, reikšme, tradicijomis, kartais vardą susapnuoja ar patiki jį išrinkti artimiesiems. Ir jei minčių visiškai pritrūksta, vasarą gimusius mažylius galima pavadinti... vasariškais vardais! Štai kelios idėjos – vasariškų mergaičių vardų dešimtukas.

Kinų kalendorius: kokiais metais gimė jūsų vaikas?

Kinų kalendorius: kokiais metais gimė jūsų vaikas?
Sužinokite, kokiais metais pagal Kinų kalendorių gimė jūsų vaikas.

Išleista pirmoji lietuviška knyga neišnešiotų kūdikių tėvams

Išleista pirmoji lietuviška knyga neišnešiotų kūdikių tėvams
Savaitgalį neišnešiotų naujagimių asociacijos „Neišnešiotukas" surengtoje šeimų šventėje pristatyta anksčiau laiko gimusių kūdikių tėvams skirta, ilgai laukta edukacinė knyga „Ankstukas".

Mamos atvirauja: kokio vardo niekada neduočiau savo vaikui (143)

Mamos atvirauja: kokio vardo niekada neduočiau savo vaikui
Vieni labai atidžiai renka vardą savo vaikui – žiūri reikšmę, kreipia dėmesį net į skambesį ar derina prie pavardės, kiti nesivadovauja jokiais kriterijais, svarbu tik, kad, anot jų, būtų gražu. Klausiame mamų – kuo remdamiesi davėte savo vaikams vardus, ar kreipėte dėmesį į jų reikšmes? Kokio vardo niekada neduotumėte savo vaikui?