Gydytoja genetikė: kada nėščiosioms reikia atlikti genetinius tyrimus

 (1)
Kuo išmanesni laikai, tuo „išmanesni" ir žmonės... Ar tikrai? Ar įmanoma nuspėti, koks bus kūdikis, šio dar tik laukiantis?
© AFP/Scanpix

Atsisiųskite mobiliąją programėlę

Konsultuoja Medicininės genetikos centro prenatalinės diagnostikos skyriaus gydytoja genetikė dr. doc. Eglė Benušienė

Kai laukiausi dukrytės, vienu metu buvau susipainiojusi, kas iš tiesų yra genetiniai tyrimai: specialus tyrimas ultragarsu, vadinamoji vaisiaus organogenezė, atliekama maždaug 20-22 nėštumo savaitę, kraujo tyrimas ar vaisiaus vandenų tyrimas? O gal ir viena, ir kita, ir trečia?

TAIP PAT SKAITYKITE:
Kokių charakterio bruožų turi vasarą gimę vaikai?
Pagimdė žavioji Holivudo coliukė

Tai „rinkinys" tyrimų, skirtų vaisiaus būklei įvertinti: išsamus vaisiaus tyrimas ultragarsu įvairiais nėštumo laikotarpiais (11-14, vėliau 20-22 ir 26-28 nėštumo savaitę), nėštumo (pirmojo ir antrojo trimestrų) biocheminiai moters kraujo serumo tyrimai (kombinuotas ir trigubas testai), amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas), choriono gaurelių (pirminio placentos audinio) biopsija, kordocentezė (virkštelės venos tyrimas). Gydytojas genetikas supažindina moterį ar visą šeimą su vaisiaus ištyrimo galimybėmis, taip pat su tuo, ar jie tikslūs, ir rizika, su kuria susijusi viena ar kita procedūra. Kokius tyrimus atlikti, renkasi pati moteris, pasitelkusi savo žiniomis, nerimu, nuojauta, religinėmis pažiūromis ir pan.

Gimdžiau vyresnė nei trisdešimties. Genetinių tyrimų nesidariau. Tačiau kai kurios jaunesnės draugės tyrėsi. Kada jų reikia iš tiesų ir kodėl jie atliekami?

Bene dažniausiai konsultacijos ir tyrimų į Genetikos centrą yra siunčiama vyresnio amžiaus nėščioji, t. y. kai jai - 35-eri ir daugiau metų. Genetiko konsultacija taip pat rekomenduojama kai vyro ir (ar) moters šeimoje yra asmenų, sergančių paveldimąja liga ar turinčių vystymosi trūkumų, ankstesni nėštumai baigėsi nesėkmingai (buvo du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų; gimė negyvas ir (ar) apsigimęs naujagimis ar dėl to buvo nutrauktas nėštumas), besilaukdama moteris persirgo infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine liga ir kt.), vartojo vaistų, narkotikų, karščiavo, buvo paveikta žalingų cheminių ar fizinių veiksnių (radiacijos, temperatūros, chemoterapijos ir kt.). Taip pat jei buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija, kraujo serume rasta biocheminių chromosominės patologijos ar nervinio vamzdelio trūkumų.

Kai būsimo kūdikio tėčiui yra 42-eji ir daugiau metų. Šio fakto būsimi tėveliai dažnai net nežino.

Kuriuo nėštumo laiku skiriami genetiniai tyrimai?

Pagal moterį, pagal tyrimo laiką, rūšį, sprendžia jūsų gydytojas ginekologas. Tačiau jie atliekami iki tam tikros savaitės.

Būsimos mamos sako, kad genetinių tyrimų rezultatų reikia laukti gan ilgai. Ar tai tiesa?

Nėščiosios kraujo serumo tyrimų atsakymai paprastai gaunami po 1-2 dienų, molekulinių genetinių tyrimų rezultatai (vaisiaus genotipo tyrimas iš pirminio placentos audinio ar vaisiaus vandenų dėl chromosominių ligų, tarkim, Dauno ligos, Edvardso ir Patau sindromo ar vieno pakitusio geno nulemtų ligų) - maždaug po savaitės. Tuo tarpu citogenetinių tyrimų (tiriamas vaisiaus kariotipas iš vaisiaus vandenų ląstelių kultūrų) rezultatų reikia laukti išties ilgėliau, apie 2-3 savaites. Tačiau ar tai ilgai, kai tyrimai tokie sudėtingi, sunku vienareikšmiškai atsakyti.

Ar tiesa, kad genetinių tyrimų laiką būtina „rezervuoti" iš anksto, nes didelės eilės? Teko girdėti, kad yra specialių genetinių tyrimų, kurie atliekami dar tik planuojant nėštumą.

Visame pasaulyje trečiojo lygio specialisto konsultacijos reikia laukti. Specialūs genetiniai tyrimai, kurie atliekami tik planuojant nėštumą, išties yra. Tačiau jie būtini tik labai nedidelei daliai porų. Tai sutuoktinių kariotipo (chromosomų rinkinio) tyrimai, tyrimai ligos turėtojo būklei įvertinti, įgimto polinkio į trombofiliją (padidėjęs krešumas) tyrimas ir kt. Ar tokie tyrimai būtini, gydytojas genetikas sprendžia tik apklausęs šeimą, įvertinęs genealogiją ir kitus duomenis.

Stebėdama kai kurias jaunesnes nėščias drauges, darau prielaidą, kad pasidaryti genetinius tyrimus pastaruoju metu tapo savita mada. Ką manote jūs?

Norėčiau manyti, kad tai ne mada, o rūpestis būsimo vaikučio sveikata. Informacijos gausa ir bendravimas virtualiuose forumuose moteris verčia nerimauti ir ieškoti pagalbos. Šis rūpestis nėra nepagrįstas. Pavyzdžiui, nors rizika susilaukti vaiko, sergančio chromosomine liga (Dauno liga) yra didesnė vyresnio amžiaus moterims, tačiau didžiąją dalį (75 proc.) naujagimių, turinčių šią chromosominę patologiją, pagimdo jaunos moterys. Todėl daugelyje pasaulio šalių genetiniai tyrimai dėl Dauno ligos per nėštumą atliekami visoms moterims. Lietuvoje, deja, šie tyrimai atliekami nemokamai tik didelės genetinės rizikos nėščiosioms.

Ar tiesa, kad ne visi genetiniai tyrimai yra tikslūs?

Prieš atliekant bet kokį tyrimą moteris supažindinama su jo tikslumu ir galimais klaidingais teigiamais tyrimo rezultatais. 100 proc. tikslus tyrimo rezultatas yra tik atlikus vaisiaus vandenų ar pirminio placentos audinio molekulinę genetinę ar citogenetinę analizę. Visi kiti tyrimai yra mažiau tikslūs.

Ar moteriai prieš atliekant genetinius tyrimus reikia kaip nors specialiai pasiruošti? Pavyzdžiui, tiriant kraują ar šlapimą, mėginius juk patariama duoti ryte, dar nieko nevalgius.

Tikrai ne.

Ką kaip genetikė praktikė patartumėte moterims?

Sveikai gyventi, sveikai maitintis, vengti žalingų aplinkos veiksnių, atsisakyti žalingų įpročių, rūpintis savo sveikata ir džiaugtis nėštumu.

Pagal Pasaulio sveikatos organizacijos rekomendacijas tam, kad būtų išvengta bent dalies vaisiaus vystymosi sutrikimų, tris mėnesius iki pastojimo ir pirmus tris nėštumo mėnesius būtina gerti folio rūgštį ar vitaminus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties. Rekomenduojama paros dozė - 400 µg (0,4 mg).

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Sveikata ir gera savijauta

Gydytojos patarimai nėščiosioms, kad nėštumas būtų sklandus ir harmoningas

Gydytojos patarimai nėščiosioms, kad nėštumas būtų sklandus ir harmoningas
Nė vienai nėštukei nėra naujiena, kad laukiantis reikėtų atsisakyti žalingų įpročių ir prižiūrėti savo mitybą. Tačiau norint užtikrinti puikią savijautą ir sklandų bei ramų nėštumą, vien to nepakanka.

Sportas nėštumo laikotarpiu: pasakykite „ne“ dviračiui ir riedučiams

Sportas nėštumo laikotarpiu: pasakykite „ne“ dviračiui ir riedučiams
Nuomonė, kad nėštumo metu moteris negali arba neturi aktyviai sportuoti, yra visiškai pasenusi.

Kas moteris labiausiai erzina nėštumo metu

Kas moteris labiausiai erzina nėštumo metu
„Tavo vaiko“ socialinio tinklo "Facebook" paskyroje uždavę klausimą, kas labiausiai erzino mamas nėštumo metu, sulaukėme daug įdomių atsakymų. Paskaitykite, gal atpažinsite ir save.

Ar seksas nėštumo metu tikrai nekenkia būsimam vaikui?

Ar seksas nėštumo metu tikrai nekenkia būsimam vaikui?
Seksas nėštumo metu neretai vis dar yra tabu: apie tai savo gydytojų drovisi klausti nėščiosios, ne visada šiuos klausimus aptaria ir medikai, manydami, kad čia ir taip viskas yra aišku, ką čia daug kalbėti. O kalbėti yra apie ką.

Nėščiosios viešuoju transportu Vilniuje keliaus saugiau

Nėščiosios viešuoju transportu Vilniuje keliaus saugiau
„Čia vienu daugiau". Nuo šiandien tokiu ženkliuku pasipuošusias būsimas mamas vis dažniau pastebėsite sostinės viešajame transporte.

Kokių gyvenimo malonumų turi atsisakyti nėščioji? Atsako gydytoja

Kokių gyvenimo malonumų turi atsisakyti nėščioji? <span style="color: #ff0000;"><sup>Atsako gydytoja</sup></span>
Būsimoms mamoms, ypač besilaukiančioms pirmojo vaiko, kyla daug klausimų ir abejonių, kas yra leistina nėštumo metu, o nuo ko geriau susilaikyti.

Ar negimęs kūdikis jaučia mamos stresą ir džiaugsmą?

Ar negimęs kūdikis jaučia mamos stresą ir džiaugsmą?
Kiekviena mama nori, kad vaikelis jos įsčiose bręstų ir gimtų laimingas. Tačiau aplinkybės ne visuomet būna palankios. Netgi laukiamas vaikas jį nešiojančiai moteriai kartais tampa nemielas, vargina ją. Ir visa tai vaikui teks ištverti pilve? Gal geriau iš visų jėgų slopinti neigiamas emocijas?

Nėščiosios Vilniuje kviečiamos atsiimti po dovanėlę

Nėščiosios Vilniuje kviečiamos atsiimti po dovanėlę
Ar viešajame transporte pastebite besilaukiančias moteris? Ar užleidžiate joms vietą ir stengiatės pasirūpinti jų saugumu? Ar važiuojate dėmesį nukreipę kitur ir nematote būsimųjų mamų?

Ieškomos nėščiosios dalyvauti unikaliame Dainų šventės projekte (PAPILDYTA)

Ieškomos nėščiosios dalyvauti unikaliame Dainų šventės projekte <sup style="font-family: yui-tmp;">(PAPILDYTA)</sup>
Lietuvos šimtmečio dainų šventė „Vardan tos…“ vyks šių metų birželio 30 – liepos 6 dienomis. Jeigu šiuo metu laukiatės vaikelio ir esate geros savijautos, turite unikalią progą tapti šios išskirtinės šventės dalimi.

Nėščiosios mitybos problemos: kaip sau padėti be vaistų

Nėščiosios mitybos problemos: kaip sau padėti be vaistų
Kai nėštumas persirita į antrą pusę, nemalonus ir deginantis pojūtis už krūtinkaulio, rūgštus skonis burnoje neaplenkia net kas antros moters. Susitaikyti ar kreiptis į gydytoją?

3 gyvybiškai svarbūs mikroelementai nėščiajai ir žindančiai (1)

3 gyvybiškai svarbūs mikroelementai nėščiajai ir žindančiai
Ką vertėtų žinoti planuojančioms pastoti, besilaukiančioms bei žindančioms moterims?

20 įdomių faktų apie nėštumą

20 įdomių faktų apie nėštumą
Kokią savaitės dieną gimsta daugiausiai naujagimių? Kuo nuo kitų kūdikių skiriasi gimusieji gegužės mėnesį? Šie ir kiti įdomieji nėštumo faktai - mūsų parengtoje apžvalgoje.

Dvi medžiagos, kurios nėštumo metu yra niekuo nepakeičiamos

Dvi medžiagos, kurios nėštumo metu yra niekuo nepakeičiamos
Svarbu atminti, kad bent dviejų medžiagų per nėštumą ignoruoti nevertėtų – folio rūgšties ir vitamino D3. Kuo jos tokios svarbios?

Tiesa ar melas? Populiariausi mitai apie nėštumą (1)

Tiesa ar melas? Populiariausi mitai apie nėštumą
Įvairiais prietarais ir mitais mūsų proseneliai apipindavo tas kasdienio gyvenimo sferas, kurių gerai nenumanydavo. Viena tokių - nėštumo periodas.

Kodėl nėščioms moterims sveika patirti orgazmą

Kodėl nėščioms moterims sveika patirti orgazmą
Turime gerų žinių būsimoms mamoms: orgazmas nėštumo metu ne tik leistinas, bet ir rekomenduojamas. 4 priežastys, kodėl nėštumo metu verta mylėtis ir atsipalaiduoti.