Gydytojas genetikas: ką galima sužinoti apie negimusį kūdikį

Šiandien jau sunku įsivaizduoti, kad dar 1960-aisiais Dauno sindromo riziką būsimam vaikeliui buvo galima įvertinti tik pagal besilaukiančios gimdyvės amžių.
© Vida Press

Atsisiųskite mobiliąją programėlę

Vėliau atsiradus pažangesniems tyrimams, būsimos mamos galėjo sužinoti ir Edvardso bei Patau sindromų tikimybę, šiandien apie kūdikį galima sužinoti dar daugiau. Vis dėlto, gydytojų genetikų teigimu, kad ir koks pažangus šiandien atrodytų mokslas, kartais du skirtingi testai gali rodyti ir skirtingus rezultatus. Tad kiek iš tiesų galima pasitikėti nėščiųjų tyrimų rezultatais ir kas atsitinka tada, kai rezultatai klaidingi?

Gydytojas genetikas: ką galima sužinoti apie negimusį kūdikį
Gydytojas genetikas prof. dr. D.Serapinas
© Asmeninio albumo nuotr.

„Matome stiprią mokslo pažangą nėščiųjų ir jų kūdikių sveikatos naudai – 2011 m. sukurtas pirmasis neinvazinis tyrimas, taip vadinamas NIPT testas, leidęs tirti moters kraujyje esantį vaisiaus kraują ir jame nustatyti dažniausių sindromų riziką. Pastaruosius šešerius metus ši technologija ir toliau vystyta, tobulinta. Kodėl šio tyrimo reikšmė tokia didelė? Vienas didžiausių neinvazinių tyrimų privalumų – aukštas tyrimo tikslumas ir mažas klaidingai teigiamų rezultatų skaičius, – aiškina „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas prof. dr. D. Serapinas. – Pateiksiu pavyzdį: anksčiau reikėjo ištirti 265 aukštos rizikos, po biocheminio (pvz. „Prisca“) tyrimo moteris, kad rastum 9 Dauno sindromo atvejus, o NIPT tyrimo metu galima aptikti 9 atvejus iš 10. Be to, rezultatai pastebimai geresni ne tik aukštos rizikos moterų tarpe, bet ir tarp vidutinę riziką turinčiųjų.“

Tad ką šiandien, pasinaudodamas moderniausiais testais, apie būsimą kūdikį gali papasakoti gydytojas genetikas?

Susipažinkite – galimas jūsų kūdikio portretas

Nėščiosioms, kurios yra padidintos rizikos grupėje ar ypač nerimauja dėl vaikelio sveikatos, specialistai rekomenduoja rinktis tokius neinvazinius diagnostikos metodus, kurie gali būti atliekami kuo anksčiau, pvz. nuo 9 nėštumo savaitės. Ankstyvuoju testu net 100 proc. tikslumu galima sužinoti vaiko lytį, taip pat – ar vaikelis neserga viena iš 5 dažniausių vaisiaus chromosominių ligų bei neturi 5 dažniausių mikrodelecinių sindromų. Gydytojas genetikas paaiškina šių ligų bei sindromų reikšmę kūdikio sveikatai.

- Dauno sindromas – tai viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Sindromu sergančiųjų vidutinis intelekto koeficientas yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.

- Edvardso sindromas – pasitaiko 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų turi įgimtų defektų vidaus organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.

- Patau sindromas – 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.

- Turnerio sindromas pasitaiko 1 iš 2000–5000 gimusių mergaičių. Šios mergaitės yra mažesnės nei bendraamžės, kai kurios turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų.

- Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti.

- Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, Di Džordžo bei 1p36 delecijos) aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Jie pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti, galima savalaikė pagalba ir priežiūra, pagerinant sveikatos būklę.

Gydytojo patirtis: tyrimų rezultatai gali būti ir klaidingi

Nėščiųjų tyrimuose yra du svarbūs dėmenys – saugumas ir tikslumas. Ankstesnieji testai buvo labai netikslūs, o dabartiniai leidžia motinos kraujyje aptikti vaiko DNR ir nustatyti chromosomų struktūrą.

„Visai neseniai buvo atliktas išsamus tyrimas, kurio metu buvo tiriamas kraujo testų tikslumas – senųjų biocheminių ir šiuolaikinių, vadinamų vaiko genomo testu, NIPT „Natera Panorama“. Biocheminis tyrimas ištyrė 854 moteris, iš kurių net 8 kartus neužfiksavo realiai egzistavusių pakitimų. Moderniaisiais tyrimais nebuvo praleistas nė vienas atvejis. Kitas svarbus palyginimo kriterijus yra tyrimų efektyvumas – kuri dalis iš nurodytų rizikingų atvejų būna iš tiesų su pakitimu. Čia skirtumai dar aštresni: biocheminiu atveju patikimumas tesiekia 4 proc., o „Natera Panorama“ – net 91 proc. Tad įsivaizduokite, kiek moterų gauna bereikalingo streso dozę, išgirdusios klaidingą diagnozę“, – pastebi gydytojas genetikas.

Jo teigimu, verta paminėti, kad rinkoje yra daug NIPT tyrimų, tačiau jų tikslumas skiriasi: „Šiuo metu rinkoje tiksliausias ir daugelio studijų patikrintas NIPT „Natera Panorama“ testas. Daugelio naujų NIPT testų, kurie turi įvairius firminius pavadinimus, tikslumas nėra pagrįstas tarptautiniais tyrimais. O keli NIPT testai neatlaikė dvigubai aklų tyrimų patikimumo ir į jų laboratoriją nusiuntus nenėščių moterų kraujo mėginius, jie klaidingai pateikė rezultatus apie „vaisiaus būklę“, nes nesugebėjo atskirti motinos laisvos DNR nuo vaisiaus.“

Gydytojas dalijasi ir kito klinikos atlikto tyrimo, kuriame dalyvavo beveik 400 moterų, rezultatais. „Natera Panorama“ testais tyrėme vidutiniškai 35 metų moteris, jų vaisiaus frakcija buvo apie 10 proc. (tai vaisiaus DNR kiekis kraujyje). Rizikingi rezultatai buvo 6, nerizikingi – 372. Jei būtų atliekamas biocheminis tyrimas, rizikingų atvejų rodytų mažiausiai 26. Nors vaisiaus frakcija, vertinant vaisiaus sveikatą, yra labai svarbi, ne visi tyrimai tiria koncentraciją, tačiau tie, kuriais ji tiriama, yra patys tiksliausi ir mūsų atveju siekia beveik 100 proc. tikslumą. Deja, visiško tikslumo pasiekti neįmanoma net ir atliekant invazinius tyrimus“, – pasakoja gydytojas genetikas, papildomai atkreipdamas dėmesį į tai, kad iš šešių minėtų moterų, kurioms nurodyta rizika, vos 3 buvo vyresnio – daugiau nei 35 m. – amžiaus, kitos trys buvo jaunesnės.

Prof. dr. D. Serapinas dalijasi ir keliais gyvenimiškais pavyzdžiais: „Mano praktikoje buvo moteris, du kartus patyrusi persileidimą. Gydoma ji vėl pastojo, tačiau jautė labai didelį stresą, tad pasirinko atlikti mūsų siūlomą testą. Testas parodė, kad vaisius sveikas, tad pasikliaudama jo tikslumu, moteris nusiramino ir sėkmingai susilaukė berniuko. Antrasis atvejis – apie moterį, besigydančią nuo nevaisingumo, kuri pastojo po pagalbinio apvaisinimo. Pirmiausia ji nutarė atlikti biocheminį kraujo testą, kuris parodė, kad vaisius turi Dauno sindromą. Tuomet, siekdama įsitikinti, ji nusprendė atlikti „Natera Panorama“ testą, kurį galima atlikti kaip pirminį arba kaip papildomą, kai sužinota apie riziką. Džiugu, kad šiuo atveju tyrimas parodė, jog moters nešiojamas vaisius yra sveikas, tačiau apmaudu, kad nėščiajai teko iškęsti klaidingos diagnozės sukeltą stresą.“

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Sveikata ir gera savijauta

Kaip atpažinti ankstyvuosius sepsio simptomus ir užkirsti kelią nelaimei

Kaip atpažinti ankstyvuosius sepsio simptomus ir užkirsti kelią nelaimei
Pasaulyje nuo sepsio kasmet miršta apie 100 tūkstančių nėščiųjų ir gimdyvių bei milijonas naujagimių.

Alkoholio poveikis būsimo vaiko sveikatai

Alkoholio poveikis būsimo vaiko sveikatai
Alkoholis (etanolis, etilo alkoholis) yra legaliai vartojama medžiaga, kuri priklauso teratogenams. Teratogenas – bet koks egzogeninis veiksnys (cheminis, biologinis ar fizinis), kuris, veikdamas embrioną ir vaisių, sutrikdo normalią raidą ir lemia anomalijų atsiradimą.

Pastojau po pagalbinio apvaisinimo: pasakyti aplinkiniams ar slėpti (36)

Pastojau po pagalbinio apvaisinimo: pasakyti aplinkiniams ar slėpti
Nevaisingumą gydančių specialistų paslaugomis naudojasi daug šeimų, negalinčių įprastu būdu susilaukti vaikų. Ar reikia apie tai atvirai papasakoti giminaičiams ir draugams?

Gydytojas pataria, ką svarbu žinoti apie nėščiųjų ultragarso tyrimą

Gydytojas pataria, ką svarbu žinoti apie nėščiųjų ultragarso tyrimą
Pirmosios kūdikio nuotraukos, atliktos ultragarso tyrimo metu, dar iki vaikelio gimimo apkeliauja visus šeimos narius bei artimuosius. Pranešime spaudai informuojama apie tai, ką nėščioji ir jos artimieji turi žinoti apie ultragarso tyrimą.

Neplanuotas vėlyvas nėštumas: kaip nuvyti šalin juodas mintis (15)

Neplanuotas vėlyvas nėštumas: kaip nuvyti šalin juodas mintis
Vaikas jau užaugintas, gyvenimas teka sava vaga, ir štai - netikėta žinia apie nėštumą. Keturiasdešimtmetį peržengusi moteris ima natūraliai abejoti, kas dabar bus, ar susitvarkys ji su naujais gyvenimo iššūkiais?

Kaip kovoti su peršalimu nėštumo metu, kad nepakenktumėte kūdikiui

Kaip kovoti su peršalimu nėštumo metu, kad nepakenktumėte kūdikiui
Jei dažnas į peršalimą numoja ranka, nes mano, kad tai nėra liga, nėščia moteris turi į tai reaguoti labai rimtai.

Interviu su psichologe, kuris pakeis mūsų požiūrį į sapnus

Interviu su psichologe, kuris pakeis mūsų požiūrį į sapnus
Nėštumas – toks jautrus periodas, kai viskas atrodo taip jautru, ryšku, drauge ir trapu. Tai metas, kai labiau įsiklausome į save, į naujus potyrius ir pojūčius.

Nėščioji sužino, kad vaikas gims neįgalus: psichologės komentaras (5)

Nėščioji sužino, kad vaikas gims neįgalus: psichologės komentaras
Psichologė Karolina Gurskienė aptaria situaciją, kuomet nėštumo metu šeima sužino liūdną prognozę - moters nešiojamas vaikelis gims neįgalus arba dar blogiau - gimęs neturės daug šansų išgyventi.

Nėščiosioms gydytojai prieš kelis šimtus metų patardavo tai, nuo ko šiandien plaukai šiaušiasi (8)

Nėščiosioms gydytojai prieš kelis šimtus metų patardavo tai, nuo ko šiandien plaukai šiaušiasi
Kokių rekomendacijų nėščiosios sulaukdavo iš gydytojų maždaug prieš 150 metų ar dar seniau? Į dabartinius – sveikai maitintis, saikingai judėti, nevartoti alkoholio – jie anaiptol nelabai panašūs...

Gydytoja ginekologė: seksas per nėštumą ne tik kad galimas, bet ir reikalingas (32)

Gydytoja ginekologė: seksas per nėštumą ne tik kad galimas, bet ir reikalingas
Kai pastoja, keičiasi moters gyvenimas, tačiau vieno dalyko nevalia pamiršti – seksas su mylimu žmogumi turi tęstis, tik šiek tiek kitaip. Konsultuoja gydytoja ginekologė Ingrida Kravčenkienė.

Nėščiosios kviečiamos į nemokamus muzikos terapijos užsiėmimus (1)

Nėščiosios kviečiamos į nemokamus muzikos terapijos užsiėmimus
Vilniuje gyvenančios ir vaikelio besilaukiančios būsimos mamos kviečiamos dalyvauti nemokamuose muzikos terapijos užsiėmimuose.

Nėštumas: apie šiuos pavojus turėtų žinoti kiekviena moteris

Nėštumas: apie šiuos pavojus turėtų žinoti kiekviena moteris
Kūdikio laukimasis – ypatingas metas visai šeimai. Tai didelių pasikeitimų, džiaugsmo, o kartu ir rūpesčio periodas.

Bus sprendžiama, ar leisti tėvams laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės

Bus sprendžiama, ar leisti tėvams laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės
Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministerija praneša, kad Seimas svarstys, ar leisti laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės.

Sportuoti nėštumo metu – sveika ar rizikinga?

Sportuoti nėštumo metu – sveika ar rizikinga?
Laukiantis mūsų kūnas ima keistis, kaip ir įpročiai bei poreikiai. Norime išsaugoti tai, kas sukelia džiaugsmą. Tai – gera savijauta ir, žinoma, grožis.

Už vairo sėdi nėščioji: ko nevalia pamiršti (3)

Už vairo sėdi nėščioji: ko nevalia pamiršti
Nėščios moterys vairuoja dėl daugybės priežasčių, tarp kurių patenka patogumo, saugumo, komforto ir laisvės argumentai.