Gydytojas genetikas: ką galima sužinoti apie negimusį kūdikį

Šiandien jau sunku įsivaizduoti, kad dar 1960-aisiais Dauno sindromo riziką būsimam vaikeliui buvo galima įvertinti tik pagal besilaukiančios gimdyvės amžių.
© Vida Press

Atsisiųskite mobiliąją programėlę

Vėliau atsiradus pažangesniems tyrimams, būsimos mamos galėjo sužinoti ir Edvardso bei Patau sindromų tikimybę, šiandien apie kūdikį galima sužinoti dar daugiau. Vis dėlto, gydytojų genetikų teigimu, kad ir koks pažangus šiandien atrodytų mokslas, kartais du skirtingi testai gali rodyti ir skirtingus rezultatus. Tad kiek iš tiesų galima pasitikėti nėščiųjų tyrimų rezultatais ir kas atsitinka tada, kai rezultatai klaidingi?

Gydytojas genetikas: ką galima sužinoti apie negimusį kūdikį
Gydytojas genetikas prof. dr. D.Serapinas
© Asmeninio albumo nuotr.

„Matome stiprią mokslo pažangą nėščiųjų ir jų kūdikių sveikatos naudai – 2011 m. sukurtas pirmasis neinvazinis tyrimas, taip vadinamas NIPT testas, leidęs tirti moters kraujyje esantį vaisiaus kraują ir jame nustatyti dažniausių sindromų riziką. Pastaruosius šešerius metus ši technologija ir toliau vystyta, tobulinta. Kodėl šio tyrimo reikšmė tokia didelė? Vienas didžiausių neinvazinių tyrimų privalumų – aukštas tyrimo tikslumas ir mažas klaidingai teigiamų rezultatų skaičius, – aiškina „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas prof. dr. D. Serapinas. – Pateiksiu pavyzdį: anksčiau reikėjo ištirti 265 aukštos rizikos, po biocheminio (pvz. „Prisca“) tyrimo moteris, kad rastum 9 Dauno sindromo atvejus, o NIPT tyrimo metu galima aptikti 9 atvejus iš 10. Be to, rezultatai pastebimai geresni ne tik aukštos rizikos moterų tarpe, bet ir tarp vidutinę riziką turinčiųjų.“

Tad ką šiandien, pasinaudodamas moderniausiais testais, apie būsimą kūdikį gali papasakoti gydytojas genetikas?

Susipažinkite – galimas jūsų kūdikio portretas

Nėščiosioms, kurios yra padidintos rizikos grupėje ar ypač nerimauja dėl vaikelio sveikatos, specialistai rekomenduoja rinktis tokius neinvazinius diagnostikos metodus, kurie gali būti atliekami kuo anksčiau, pvz. nuo 9 nėštumo savaitės. Ankstyvuoju testu net 100 proc. tikslumu galima sužinoti vaiko lytį, taip pat – ar vaikelis neserga viena iš 5 dažniausių vaisiaus chromosominių ligų bei neturi 5 dažniausių mikrodelecinių sindromų. Gydytojas genetikas paaiškina šių ligų bei sindromų reikšmę kūdikio sveikatai.

- Dauno sindromas – tai viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Sindromu sergančiųjų vidutinis intelekto koeficientas yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.

- Edvardso sindromas – pasitaiko 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų turi įgimtų defektų vidaus organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.

- Patau sindromas – 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.

- Turnerio sindromas pasitaiko 1 iš 2000–5000 gimusių mergaičių. Šios mergaitės yra mažesnės nei bendraamžės, kai kurios turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų.

- Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti.

- Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, Di Džordžo bei 1p36 delecijos) aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Jie pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti, galima savalaikė pagalba ir priežiūra, pagerinant sveikatos būklę.

Gydytojo patirtis: tyrimų rezultatai gali būti ir klaidingi

Nėščiųjų tyrimuose yra du svarbūs dėmenys – saugumas ir tikslumas. Ankstesnieji testai buvo labai netikslūs, o dabartiniai leidžia motinos kraujyje aptikti vaiko DNR ir nustatyti chromosomų struktūrą.

„Visai neseniai buvo atliktas išsamus tyrimas, kurio metu buvo tiriamas kraujo testų tikslumas – senųjų biocheminių ir šiuolaikinių, vadinamų vaiko genomo testu, NIPT „Natera Panorama“. Biocheminis tyrimas ištyrė 854 moteris, iš kurių net 8 kartus neužfiksavo realiai egzistavusių pakitimų. Moderniaisiais tyrimais nebuvo praleistas nė vienas atvejis. Kitas svarbus palyginimo kriterijus yra tyrimų efektyvumas – kuri dalis iš nurodytų rizikingų atvejų būna iš tiesų su pakitimu. Čia skirtumai dar aštresni: biocheminiu atveju patikimumas tesiekia 4 proc., o „Natera Panorama“ – net 91 proc. Tad įsivaizduokite, kiek moterų gauna bereikalingo streso dozę, išgirdusios klaidingą diagnozę“, – pastebi gydytojas genetikas.

Jo teigimu, verta paminėti, kad rinkoje yra daug NIPT tyrimų, tačiau jų tikslumas skiriasi: „Šiuo metu rinkoje tiksliausias ir daugelio studijų patikrintas NIPT „Natera Panorama“ testas. Daugelio naujų NIPT testų, kurie turi įvairius firminius pavadinimus, tikslumas nėra pagrįstas tarptautiniais tyrimais. O keli NIPT testai neatlaikė dvigubai aklų tyrimų patikimumo ir į jų laboratoriją nusiuntus nenėščių moterų kraujo mėginius, jie klaidingai pateikė rezultatus apie „vaisiaus būklę“, nes nesugebėjo atskirti motinos laisvos DNR nuo vaisiaus.“

Gydytojas dalijasi ir kito klinikos atlikto tyrimo, kuriame dalyvavo beveik 400 moterų, rezultatais. „Natera Panorama“ testais tyrėme vidutiniškai 35 metų moteris, jų vaisiaus frakcija buvo apie 10 proc. (tai vaisiaus DNR kiekis kraujyje). Rizikingi rezultatai buvo 6, nerizikingi – 372. Jei būtų atliekamas biocheminis tyrimas, rizikingų atvejų rodytų mažiausiai 26. Nors vaisiaus frakcija, vertinant vaisiaus sveikatą, yra labai svarbi, ne visi tyrimai tiria koncentraciją, tačiau tie, kuriais ji tiriama, yra patys tiksliausi ir mūsų atveju siekia beveik 100 proc. tikslumą. Deja, visiško tikslumo pasiekti neįmanoma net ir atliekant invazinius tyrimus“, – pasakoja gydytojas genetikas, papildomai atkreipdamas dėmesį į tai, kad iš šešių minėtų moterų, kurioms nurodyta rizika, vos 3 buvo vyresnio – daugiau nei 35 m. – amžiaus, kitos trys buvo jaunesnės.

Prof. dr. D. Serapinas dalijasi ir keliais gyvenimiškais pavyzdžiais: „Mano praktikoje buvo moteris, du kartus patyrusi persileidimą. Gydoma ji vėl pastojo, tačiau jautė labai didelį stresą, tad pasirinko atlikti mūsų siūlomą testą. Testas parodė, kad vaisius sveikas, tad pasikliaudama jo tikslumu, moteris nusiramino ir sėkmingai susilaukė berniuko. Antrasis atvejis – apie moterį, besigydančią nuo nevaisingumo, kuri pastojo po pagalbinio apvaisinimo. Pirmiausia ji nutarė atlikti biocheminį kraujo testą, kuris parodė, kad vaisius turi Dauno sindromą. Tuomet, siekdama įsitikinti, ji nusprendė atlikti „Natera Panorama“ testą, kurį galima atlikti kaip pirminį arba kaip papildomą, kai sužinota apie riziką. Džiugu, kad šiuo atveju tyrimas parodė, jog moters nešiojamas vaisius yra sveikas, tačiau apmaudu, kad nėščiajai teko iškęsti klaidingos diagnozės sukeltą stresą.“

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Sveikata ir gera savijauta

Nėščioji tiesiog norėjo nusifotografuoti prie jūros, tačiau likimas iškrėtė pokštą

Nėščioji tiesiog norėjo nusifotografuoti prie jūros, tačiau likimas iškrėtė pokštą
Tokio kadro nei surežisuosi, nei suplanuosi. Tai viena įspūdingiausių nėščiųjų nuotraukų.

Berniukas ar mergaitė? 3 originalūs būdai sužinoti vaiko lytį

Berniukas ar mergaitė? 3 originalūs būdai sužinoti vaiko lytį
Užsienyje, ypač JAV, labai populiarūs vakarėliai, kurių metu vaikelio besilaukianti pora visiems artimiesiems ir draugams atskleidžia savo būsimo vaikelio lytį.

Gripas ir nėštumas: svarbu žinoti

Gripas ir nėštumas: svarbu žinoti
Užkrečiamųjų ligų ir AIDS centro specialistai įspėja, kad nėščios moterys, susirgusios gripu, gali patirti sunkių nėštumo komplikacijų. Jeigu laukiatės kūdikio, yra didesnė tikimybė sunkiai susirgti gripu, patekti į ligoninę, patirti priešlaikinį gimdymą.

Ką reikia žinoti apie svorio augimą nėštumo metu

Ką reikia žinoti apie svorio augimą nėštumo metu
Yra vienintelis kartas gyvenime, kai moteris džiaugiasi, kai jai auga svoris - nėštumas. Kaip smagu neskaičiuoti kiekvieno centimetro aplink taliją, žinant, kad tai ženklas, jog vaikas auga, ir jam nieko netrūksta.

Nufilmavo retą procedūrą, kaip gydytojas rankomis apsuka vaikelį gimdoje (2)

Nufilmavo retą procedūrą, kaip gydytojas rankomis apsuka vaikelį gimdoje
Kai vaikas mamos gimdoje yra įsitaisęs sėdmenine pirmeiga, gydytojai pirmiausia svarsto cezario pjūvio operacijos galimybę.

Neįtikėtina: iš labai arti nufilmavo, kaip mamos gimdoje juda kūdikis (2)

Neįtikėtina: iš labai arti nufilmavo, kaip mamos gimdoje juda kūdikis
Visai gali būti, kad ateityje įprastas ultragarso tyrimo procedūras pakeis naujos kartos medicinos įranga, kuri leis gydytojams dar aiškiau matyti, kaip motinos gimdoje vystosi būsimasis vaikelis.

Mityba nėštumo metu: ką ir kaip valgyti

Mityba nėštumo metu: ką ir kaip valgyti
Nėštumas – ypatingas laikotarpis kiekvienai moteriai, kurio metu reikia itin rūpintis savo sveikata. Šiuo laikotarpiu būtina galvoti ne tik apie tai, kad kūdikis sklandžiai vystytųsi, tačiau ir apie savo savijautą. Nėštumo metu gydytojai rekomenduoja moterims itin atidžiai rinktis, ką valgyti, ir pakeisti visus neteisingus mitybos įpročius.

3 populiarūs nėštumo prietarai: tikėti ar ne?

3 populiarūs nėštumo prietarai: tikėti ar ne?
Nėštumas net ir šiais laikais apipintais daug mitų, tai paslaptingas laikotarpis, kuomet ne visada klausome proto balso ir logiškų paaiškinimų. Ką jau kalbėti apie mūsų protėvius, kurie nėštumo metu turėjo daug draudimų ir prietarų.

Pykinimas nėštumo metu: kas padeda efektyviausiai (1)

Pykinimas nėštumo metu: kas padeda efektyviausiai
Vienas nėštukes pykina taip smarkiai, kad net gyvenimas tampa nemielas, kitoms pasiseka labiau ir blogumą jaučia tik retkarčiais, o dar kitos džiaugiasi visai to prasto jausmo nepatyrusios. Kaip gelbėjasi mamos, kai būna labai negera?

Nėštumas ir kraujo spaudimas: svarbu žinoti

Nėštumas ir kraujo spaudimas: svarbu žinoti
Padidėjęs arba pernelyg mažas kraujo spaudimas - nereta nėščiųjų problema. Nepamirškite to aptarti savo vizito pas gydytoją metu, na, o mes pateikiame svarbiausiąją informaciją apie kraujo spaudimą.

Džiaugtis nėštumu dažnai trukdo baimės: 10 dažniausių (2)

Džiaugtis nėštumu dažnai trukdo baimės: 10 dažniausių
Nėštumas – nauja būsena, kuri neretai moterį ne tik džiugina, bet ir šiek tiek gąsdina. Gera žinia yra ta, kad truputėlį jaudintis yra normalu, ir panašiai jaučiasi dauguma nėščiųjų. Kas kita, jei baimė tokia didelė, kad pradeda trukdyti, tuomet kreiptis pagalbos – būtina.

Tyrimai, kurių neišvengsite

Tyrimai, kurių neišvengsite
Kaip dažnai nėštumo metu teks lankytis pas gydytoją ir kokie tyrimai bus atliekami? Trumpai drūtai apie nėščiosios sveikatos priežiūrą.

Atviras pokalbis su mamomis: nėštumas – labiau džiaugsmas ar kančia

Atviras pokalbis su mamomis: nėštumas – labiau džiaugsmas ar kančia
Vienos nėštukės patiria kone euforiją – jos gerai jaučiasi, nekamuoja pykinimas, tad drąsiai gali vaikelio laukimą vadinti džiaugsmingu, kitoms taip paprasta nebūna: pykina, gresia persileidimas arba tiesiog... galvoje sumaištis.

Keisčiausi nėščiųjų įgeidžiai: silkė su pienu, kalnas citrinų ir žalia žuvis (1)

Keisčiausi nėščiųjų įgeidžiai: silkė su pienu, kalnas citrinų ir žalia žuvis
Silkė su pienu, kilogramas citrinų, kalnas raugintų agurkėlių... Net nenumanysi, ko užsimanys nėštukė! Klausiame mamų, kokio maisto jos labiausiai norėjo, kai laukėsi, ir į kokį net pažvelgti negalėjo.

Kaip atpažinti ankstyvuosius sepsio simptomus ir užkirsti kelią nelaimei

Kaip atpažinti ankstyvuosius sepsio simptomus ir užkirsti kelią nelaimei
Pasaulyje nuo sepsio kasmet miršta apie 100 tūkstančių nėščiųjų ir gimdyvių bei milijonas naujagimių.