Gydytojas genetikas: ką galima sužinoti apie negimusį kūdikį

Šiandien jau sunku įsivaizduoti, kad dar 1960-aisiais Dauno sindromo riziką būsimam vaikeliui buvo galima įvertinti tik pagal besilaukiančios gimdyvės amžių.
© Vida Press

Atsisiųskite mobiliąją programėlę

Vėliau atsiradus pažangesniems tyrimams, būsimos mamos galėjo sužinoti ir Edvardso bei Patau sindromų tikimybę, šiandien apie kūdikį galima sužinoti dar daugiau. Vis dėlto, gydytojų genetikų teigimu, kad ir koks pažangus šiandien atrodytų mokslas, kartais du skirtingi testai gali rodyti ir skirtingus rezultatus. Tad kiek iš tiesų galima pasitikėti nėščiųjų tyrimų rezultatais ir kas atsitinka tada, kai rezultatai klaidingi?

Gydytojas genetikas: ką galima sužinoti apie negimusį kūdikį
Gydytojas genetikas prof. dr. D.Serapinas
© Asmeninio albumo nuotr.

„Matome stiprią mokslo pažangą nėščiųjų ir jų kūdikių sveikatos naudai – 2011 m. sukurtas pirmasis neinvazinis tyrimas, taip vadinamas NIPT testas, leidęs tirti moters kraujyje esantį vaisiaus kraują ir jame nustatyti dažniausių sindromų riziką. Pastaruosius šešerius metus ši technologija ir toliau vystyta, tobulinta. Kodėl šio tyrimo reikšmė tokia didelė? Vienas didžiausių neinvazinių tyrimų privalumų – aukštas tyrimo tikslumas ir mažas klaidingai teigiamų rezultatų skaičius, – aiškina „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas prof. dr. D. Serapinas. – Pateiksiu pavyzdį: anksčiau reikėjo ištirti 265 aukštos rizikos, po biocheminio (pvz. „Prisca“) tyrimo moteris, kad rastum 9 Dauno sindromo atvejus, o NIPT tyrimo metu galima aptikti 9 atvejus iš 10. Be to, rezultatai pastebimai geresni ne tik aukštos rizikos moterų tarpe, bet ir tarp vidutinę riziką turinčiųjų.“

Tad ką šiandien, pasinaudodamas moderniausiais testais, apie būsimą kūdikį gali papasakoti gydytojas genetikas?

Susipažinkite – galimas jūsų kūdikio portretas

Nėščiosioms, kurios yra padidintos rizikos grupėje ar ypač nerimauja dėl vaikelio sveikatos, specialistai rekomenduoja rinktis tokius neinvazinius diagnostikos metodus, kurie gali būti atliekami kuo anksčiau, pvz. nuo 9 nėštumo savaitės. Ankstyvuoju testu net 100 proc. tikslumu galima sužinoti vaiko lytį, taip pat – ar vaikelis neserga viena iš 5 dažniausių vaisiaus chromosominių ligų bei neturi 5 dažniausių mikrodelecinių sindromų. Gydytojas genetikas paaiškina šių ligų bei sindromų reikšmę kūdikio sveikatai.

- Dauno sindromas – tai viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Sindromu sergančiųjų vidutinis intelekto koeficientas yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.

- Edvardso sindromas – pasitaiko 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų turi įgimtų defektų vidaus organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.

- Patau sindromas – 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.

- Turnerio sindromas pasitaiko 1 iš 2000–5000 gimusių mergaičių. Šios mergaitės yra mažesnės nei bendraamžės, kai kurios turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų.

- Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti.

- Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, Di Džordžo bei 1p36 delecijos) aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Jie pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti, galima savalaikė pagalba ir priežiūra, pagerinant sveikatos būklę.

Gydytojo patirtis: tyrimų rezultatai gali būti ir klaidingi

Nėščiųjų tyrimuose yra du svarbūs dėmenys – saugumas ir tikslumas. Ankstesnieji testai buvo labai netikslūs, o dabartiniai leidžia motinos kraujyje aptikti vaiko DNR ir nustatyti chromosomų struktūrą.

„Visai neseniai buvo atliktas išsamus tyrimas, kurio metu buvo tiriamas kraujo testų tikslumas – senųjų biocheminių ir šiuolaikinių, vadinamų vaiko genomo testu, NIPT „Natera Panorama“. Biocheminis tyrimas ištyrė 854 moteris, iš kurių net 8 kartus neužfiksavo realiai egzistavusių pakitimų. Moderniaisiais tyrimais nebuvo praleistas nė vienas atvejis. Kitas svarbus palyginimo kriterijus yra tyrimų efektyvumas – kuri dalis iš nurodytų rizikingų atvejų būna iš tiesų su pakitimu. Čia skirtumai dar aštresni: biocheminiu atveju patikimumas tesiekia 4 proc., o „Natera Panorama“ – net 91 proc. Tad įsivaizduokite, kiek moterų gauna bereikalingo streso dozę, išgirdusios klaidingą diagnozę“, – pastebi gydytojas genetikas.

Jo teigimu, verta paminėti, kad rinkoje yra daug NIPT tyrimų, tačiau jų tikslumas skiriasi: „Šiuo metu rinkoje tiksliausias ir daugelio studijų patikrintas NIPT „Natera Panorama“ testas. Daugelio naujų NIPT testų, kurie turi įvairius firminius pavadinimus, tikslumas nėra pagrįstas tarptautiniais tyrimais. O keli NIPT testai neatlaikė dvigubai aklų tyrimų patikimumo ir į jų laboratoriją nusiuntus nenėščių moterų kraujo mėginius, jie klaidingai pateikė rezultatus apie „vaisiaus būklę“, nes nesugebėjo atskirti motinos laisvos DNR nuo vaisiaus.“

Gydytojas dalijasi ir kito klinikos atlikto tyrimo, kuriame dalyvavo beveik 400 moterų, rezultatais. „Natera Panorama“ testais tyrėme vidutiniškai 35 metų moteris, jų vaisiaus frakcija buvo apie 10 proc. (tai vaisiaus DNR kiekis kraujyje). Rizikingi rezultatai buvo 6, nerizikingi – 372. Jei būtų atliekamas biocheminis tyrimas, rizikingų atvejų rodytų mažiausiai 26. Nors vaisiaus frakcija, vertinant vaisiaus sveikatą, yra labai svarbi, ne visi tyrimai tiria koncentraciją, tačiau tie, kuriais ji tiriama, yra patys tiksliausi ir mūsų atveju siekia beveik 100 proc. tikslumą. Deja, visiško tikslumo pasiekti neįmanoma net ir atliekant invazinius tyrimus“, – pasakoja gydytojas genetikas, papildomai atkreipdamas dėmesį į tai, kad iš šešių minėtų moterų, kurioms nurodyta rizika, vos 3 buvo vyresnio – daugiau nei 35 m. – amžiaus, kitos trys buvo jaunesnės.

Prof. dr. D. Serapinas dalijasi ir keliais gyvenimiškais pavyzdžiais: „Mano praktikoje buvo moteris, du kartus patyrusi persileidimą. Gydoma ji vėl pastojo, tačiau jautė labai didelį stresą, tad pasirinko atlikti mūsų siūlomą testą. Testas parodė, kad vaisius sveikas, tad pasikliaudama jo tikslumu, moteris nusiramino ir sėkmingai susilaukė berniuko. Antrasis atvejis – apie moterį, besigydančią nuo nevaisingumo, kuri pastojo po pagalbinio apvaisinimo. Pirmiausia ji nutarė atlikti biocheminį kraujo testą, kuris parodė, kad vaisius turi Dauno sindromą. Tuomet, siekdama įsitikinti, ji nusprendė atlikti „Natera Panorama“ testą, kurį galima atlikti kaip pirminį arba kaip papildomą, kai sužinota apie riziką. Džiugu, kad šiuo atveju tyrimas parodė, jog moters nešiojamas vaisius yra sveikas, tačiau apmaudu, kad nėščiajai teko iškęsti klaidingos diagnozės sukeltą stresą.“

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Sveikata ir gera savijauta

Gydytoja: kada anksčiausiai galima pamatyti būsimo vaiko lytį (1)

Gydytoja: kada anksčiausiai galima pamatyti būsimo vaiko lytį
Nors 4 D echoskopas jau nėra didelė naujiena, vis tiek jis – tarsi stebuklas, nes rodo tai, ką vaisius veikia pilvelyje „čia" ir „dabar".

Išskirtinėje fotosesijoje – 100 pasipuošusių nėščiųjų

Išskirtinėje fotosesijoje – 100 pasipuošusių nėščiųjų
Algis Kriščiūnas įamžino 100 nėščiųjų bendroje nuotraukoje. Taip gegužę vyksiančios konferencijos „Sveika ir laiminga mama" organizatoriai sveikino Lietuvą su valstybės atkūrimo šimtmečiu.

Romualdas Šemeta: kas iš tiesų yra sąmoninga tėvystė

Romualdas Šemeta: kas iš tiesų yra sąmoninga tėvystė
Romualdas Šemeta – gydytojas akušeris – ginekologas, turintis 30 m. klinikinės praktikos patirtį, daugiau nei 20 m. ruošiantis besilaukiančias šeimas gimdymui. Gydytojas yra konferencijos „Sveika ir laiminga mama“ ambasadorius ir diskusijos dalyvis.

Nėštumo metu diagnozę „vėžys“ išgirdusi Vaida dėkoja ją ir sūnų išgelbėjusiems medikams

Nėštumo metu diagnozę „vėžys“ išgirdusi Vaida dėkoja ją ir sūnų išgelbėjusiems medikams
Po širdimi nešioti gyvybę ir sužinoti, jog kiaušidėje rastas cistinis darinys turi navikinių ląstelių - kiekvienai būsimai motinai ši žinia būtų gniuždanti.

Romualdas Šemeta: būsimo vaiko sveikata formuojasi dar iki fizinio jo gyvybės užsimezgimo

Romualdas Šemeta: būsimo vaiko sveikata formuojasi dar iki fizinio jo gyvybės užsimezgimo
Rytų šalyse nuo seno teigiama, jog vaikas pas mamą pirmiausia ateina dvasiniu pavidalu, likus 3-4 mėnesiams iki nėštumo pradžios, todėl sąmoningas tėvų požiūris į vaikelio auginimą turi prasidėti dar prieš planuojant naują gyvybę.

Kur lankytis nėštumo metu – pas šeimos gydytoją ar akušerį ginekologą?

Kur lankytis nėštumo metu – pas šeimos gydytoją ar akušerį ginekologą?
Pagal SAM (Sveikatos apsaugos ministerijos) nustatytas ir patvirtintas metodikas mažos rizikos nėštumo priežiūros paslaugas teikia šeimos gydytojas ar PASP (pirminės ambulatorinės asmens sveikatos priežiūros paslaugos) komandos akušeris ginekologas. Kokia tikrovė? Konsultuoja gydytoja akušerė ginekologė Ingrida Kravčenkienė.

Paaiškėjo, kokio amžiaus moterys Lietuvoje dažniausiai susilaukia pirmojo vaikelio

Paaiškėjo, kokio amžiaus moterys Lietuvoje dažniausiai susilaukia pirmojo vaikelio
Moterys Europos Sąjungoje pirmagimio susilaukia būdamos vidutiniškai 29-erių metų, praneša naujienų agentūra ELTA.

Skelbia 100 nėščiųjų paiešką, kurias pakvies į išskirtinę fotosesiją

Skelbia 100 nėščiųjų paiešką, kurias pakvies į išskirtinę fotosesiją
Konferencijos „Sveika ir laiminga mama", kuri Vilniuje vyks Motinos dieną, organizatoriai kviečia besilaukiančias moteris į unikalią fotosesiją. 100 nėščiųjų bus įamžintos bendroje nuotraukoje ir taip pasveikins Lietuvą su šimtmečiu!

Dr. Lolita Navickienė: ryšys tarp vaikelio ir jo mamos užsimezga nėštumo metu

Dr. Lolita Navickienė: ryšys tarp vaikelio ir jo mamos užsimezga nėštumo metu
Koks bebūtų reiklus šiandieninis pasaulis ir didelis kasdienis gyvenimo tempas, šeima visuomet buvo, yra ir bus didžiausia vertybė. Šeimoje gimsta nauja gyvybė, o kūdikio gimimas yra džiaugsmas ir didis pasaulio stebuklas visiems.

Dažniausi ir svarbiausi tyrimai nėštumo metu

Dažniausi ir svarbiausi tyrimai nėštumo metu
Per nėštumą reikia nemažai tyrimų. Kokie reikalingi, kad kūdikis negimtų turėdamas pavojingą užkratą?

Gydytoja I.Kravčenkienė nėščiosioms: neprisikurkite nereikalingų įsivaizdavimų

Gydytoja I.Kravčenkienė nėščiosioms: neprisikurkite nereikalingų įsivaizdavimų
Apie pastojusią moterį tik ir kalbama, kokia ji ypatinga, kokia nuostabi jos būklė. Nereta prisipažįsta, kad tapusi nėščia šiek tiek nusivylė, kaip viena mūsų skaitytoja įvardijo, atrodo, gyvenimo šventė vyksta, o tu stovi kažkur už durų ir tavęs neįleidžia vidun... Nesijauti nei labai graži, nei labai ypatinga, tiesiog nei šiokia, nei tokia...

Net 60 proc. nėščiųjų elgiasi rizikingai, atskleidė tyrimas gimdymo namuose (2)

Net 60 proc. nėščiųjų elgiasi rizikingai, atskleidė tyrimas gimdymo namuose
Net 60 proc. nėščiųjų nepaiso gydytojų rekomendacijų, rizikuodamos pakenkti būsimiems kūdikiams.

Kaip patenkinti vitaminų poreikį nesuvalgant nė vienos tabletės

Kaip patenkinti vitaminų poreikį nesuvalgant nė vienos tabletės
Nėštumo metu svarbūs ne vien vitaminai, bet ir mineralai bei mikroelementai. Kokių jų reikia ir kokiuose produktuose jų daugiausia?

Kodėl nėščioms moterims reikia glostyti savo pilvą

Kodėl nėščioms moterims reikia glostyti savo pilvą
Besilaukiančios moterys, nepatingėkite glostyti pilvų – kūdikiams tai patinka!

Kokie tyrimai skiriami nėščiajai

Kokie tyrimai skiriami nėščiajai
Valstybinė ligonių kasa prie Sveikatos apsaugos ministerijos primena, kad vaikelio besilaukiantys tėvai turi rūpintis vaiko sveikata dar iki jo gimimo - lankytis reguliariai pas gydytojus, atlikti reikiamus tyrimus.