Kodėl gimsta genetinėmis ligomis sergantys vaikai?

Paveldimumas, amžius, infekcinės ligos, žalingi įpročiai - tai tik dalis priežasčių, dėl kurių moterims didėja tikimybė susilaukti genetinėmis ligomis sergančio kūdikio.
© Vida Press

Atsisiųskite mobiliąją programėlę

Genetinius tyrimus atliekančių gydytojų duomenimis, vien moterų, kurios pastoja būdamos vyresnės nei 35 metų, per dvidešimt metų Lietuvoje padaugėjo beveik 10 proc., o rūkančių nėščiųjų šiuo metu yra šimtai.

„Labiausiai nerimauti dėl galimų vaisiaus chromosominių pakitimų ir jo genetinių ligų turėtų vyresnės nėščiosios. Nors sakoma, kad vyresnio amžiaus tėvų vaikai būna gabesni, egzistuoja ir kita šio medalio pusė. Pastebėta, kad vyresnėms nei 35 metų amžiaus moterims tikimybė susilaukti genetine liga sergančio kūdikio statistiškai didesnė, t. y. beveik 1 iš 100. Ši rizika dar labiau padidėja, jei biologinis vaiko tėvas yra vyresnis nei 42 metų", - sako Danielius Serapinas, medicinos mokslų daktaras ir šeimos klinikos „Alfa clinic" gydytojas genetikas.

TAIP PAT SKAITYKITE:
Gydytoja: kuo planuotas nėštumas skiriasi nuo neplanuoto
Kaip išlikti įsimylėjusiems, kai susilauki vaikų

Pasak gydytojo, didelę reikšmę nėštumui turi ir paveldimos ligos. Jei moteris ir vyras yra genetinės ligos nešiotojai, didelė tikimybė, kad liga bus perduota ir vaisiui. Nors genetikas tikina, jog būna ir išimčių.

„Pavyzdžiui, jei abu tėvai negirdi, nereiškia, kad kurčias bus ir kūdikis, nes gimdytojų negirdėjimo priežastys gali būti skirtingos. Jei kurčias yra vieno iš būsimų tėvų brolis arba sesuo, tikimybė perduoti kurtumo geną yra mažesnė. Visgi, kad moterys galėtų ramiai lauktis vaikelio, joms siūloma atlikti specialius biocheminius tyrimus ir sužinoti galimą riziką", - mokslinėje praktinėje konferencijoje „Kokybiška būsimų tėvų sveikatos priežiūra: sveikų vaikų pagrindas" teigė D. Serapinas.

Iš anksto nustatyti vaisiaus sveikatos būklę galima atliekant prenatalinius (iki gimimo) invazinius vaisiaus vandenų arba neinvazinius, t. y. genetinius, kraujo tyrimus. Neseniai pasaulyje buvo pradėta taikyti ir nauja genetinių tyrimų rūšis - naujieji neinvaziniai tyrimai (NIPT), kurių patikimumas artimas invaziniams tyrimams ir siekia 99 proc. Šie tyrimai skiriasi nuo senųjų biocheminių kraujo tyrimų, kurie chromosominių vaisiaus ligų tikimybę nustatydavo 70-90 proc. tikslumu.

Turinčios žalingų įpročių rizikuoja daugiau

Atlikti genetinius tyrimus patariama ir moterims, kurios turi žalingų įpročių - nesaikingai vartoja alkoholį, rūkalus, kitas narkotines medžiagas.

„Žalingi įpročiai moterims gali ne tik slopinti ovuliaciją, bet ir daryti įtaką vaisiaus paveldimų ligų atsiradimui, jau nekalbant apie priešlaikinį gimdymą ar persileidimą. Be to, įtaką vaisiaus sveikatai daro ir užkrečiamos ligos, kuriomis nėštumo metu moteris serga arba persirgo. Pavyzdžiui, raudoniuke ar toksoplazmoze. Tirtis siūloma ir moterims, kurios kažkada patyrė žalingų veiksmų - chemoterapiją, radiaciją", - pasakoja D. Serapinas.

Prenataliniams (iki gimimo) tyrimams siunčiamos ir nėščiosios, kurioms buvo atlikta dirbtinio apvaisinimo procedūra. Jos metu daroma stimuliacija tam tikrais vaistais, kurie, medicinos mokslų daktaro teigimu, didina įgimtų vaisiaus defektų riziką.

„Prieš kelerius metus turėjau 37 metų amžiaus pacientę, kuri septynerius metus gydėsi dėl nevaisingumo. Pastojo ji tik po dirbtinio apvaisinimo. Atlikus biocheminį tyrimą buvo nustatyta, kad moteris rizikuoja susilaukti Dauno sindromu sergančio vaikelio. Tikimybė buvo nemaža - 1 iš 73. Nėščioji nepageidavo invazinio vaisiaus vandenų tyrimo, todėl jai buvo atliktas naujasis neinvazinis tyrimas (NIPT), kurio rezultatai, laimei, neparodė jokių vaisiaus pakitimų", - apie genetinius tyrimus sako „Alfa clinic" gydytojas.

Kasmet Lietuvoje gimsta daugiau nei 300 genetinėmis ligomis sergančių vaikų.

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Sveikata ir gera savijauta

Kaip atpažinti ankstyvuosius sepsio simptomus ir užkirsti kelią nelaimei

Kaip atpažinti ankstyvuosius sepsio simptomus ir užkirsti kelią nelaimei
Pasaulyje nuo sepsio kasmet miršta apie 100 tūkstančių nėščiųjų ir gimdyvių bei milijonas naujagimių.

Alkoholio poveikis būsimo vaiko sveikatai

Alkoholio poveikis būsimo vaiko sveikatai
Alkoholis (etanolis, etilo alkoholis) yra legaliai vartojama medžiaga, kuri priklauso teratogenams. Teratogenas – bet koks egzogeninis veiksnys (cheminis, biologinis ar fizinis), kuris, veikdamas embrioną ir vaisių, sutrikdo normalią raidą ir lemia anomalijų atsiradimą.

Pastojau po pagalbinio apvaisinimo: pasakyti aplinkiniams ar slėpti (36)

Pastojau po pagalbinio apvaisinimo: pasakyti aplinkiniams ar slėpti
Nevaisingumą gydančių specialistų paslaugomis naudojasi daug šeimų, negalinčių įprastu būdu susilaukti vaikų. Ar reikia apie tai atvirai papasakoti giminaičiams ir draugams?

Gydytojas pataria, ką svarbu žinoti apie nėščiųjų ultragarso tyrimą

Gydytojas pataria, ką svarbu žinoti apie nėščiųjų ultragarso tyrimą
Pirmosios kūdikio nuotraukos, atliktos ultragarso tyrimo metu, dar iki vaikelio gimimo apkeliauja visus šeimos narius bei artimuosius. Pranešime spaudai informuojama apie tai, ką nėščioji ir jos artimieji turi žinoti apie ultragarso tyrimą.

Neplanuotas vėlyvas nėštumas: kaip nuvyti šalin juodas mintis (15)

Neplanuotas vėlyvas nėštumas: kaip nuvyti šalin juodas mintis
Vaikas jau užaugintas, gyvenimas teka sava vaga, ir štai - netikėta žinia apie nėštumą. Keturiasdešimtmetį peržengusi moteris ima natūraliai abejoti, kas dabar bus, ar susitvarkys ji su naujais gyvenimo iššūkiais?

Kaip kovoti su peršalimu nėštumo metu, kad nepakenktumėte kūdikiui

Kaip kovoti su peršalimu nėštumo metu, kad nepakenktumėte kūdikiui
Jei dažnas į peršalimą numoja ranka, nes mano, kad tai nėra liga, nėščia moteris turi į tai reaguoti labai rimtai.

Interviu su psichologe, kuris pakeis mūsų požiūrį į sapnus

Interviu su psichologe, kuris pakeis mūsų požiūrį į sapnus
Nėštumas – toks jautrus periodas, kai viskas atrodo taip jautru, ryšku, drauge ir trapu. Tai metas, kai labiau įsiklausome į save, į naujus potyrius ir pojūčius.

Nėščioji sužino, kad vaikas gims neįgalus: psichologės komentaras (5)

Nėščioji sužino, kad vaikas gims neįgalus: psichologės komentaras
Psichologė Karolina Gurskienė aptaria situaciją, kuomet nėštumo metu šeima sužino liūdną prognozę - moters nešiojamas vaikelis gims neįgalus arba dar blogiau - gimęs neturės daug šansų išgyventi.

Nėščiosioms gydytojai prieš kelis šimtus metų patardavo tai, nuo ko šiandien plaukai šiaušiasi (8)

Nėščiosioms gydytojai prieš kelis šimtus metų patardavo tai, nuo ko šiandien plaukai šiaušiasi
Kokių rekomendacijų nėščiosios sulaukdavo iš gydytojų maždaug prieš 150 metų ar dar seniau? Į dabartinius – sveikai maitintis, saikingai judėti, nevartoti alkoholio – jie anaiptol nelabai panašūs...

Gydytoja ginekologė: seksas per nėštumą ne tik kad galimas, bet ir reikalingas (32)

Gydytoja ginekologė: seksas per nėštumą ne tik kad galimas, bet ir reikalingas
Kai pastoja, keičiasi moters gyvenimas, tačiau vieno dalyko nevalia pamiršti – seksas su mylimu žmogumi turi tęstis, tik šiek tiek kitaip. Konsultuoja gydytoja ginekologė Ingrida Kravčenkienė.

Nėščiosios kviečiamos į nemokamus muzikos terapijos užsiėmimus (1)

Nėščiosios kviečiamos į nemokamus muzikos terapijos užsiėmimus
Vilniuje gyvenančios ir vaikelio besilaukiančios būsimos mamos kviečiamos dalyvauti nemokamuose muzikos terapijos užsiėmimuose.

Nėštumas: apie šiuos pavojus turėtų žinoti kiekviena moteris

Nėštumas: apie šiuos pavojus turėtų žinoti kiekviena moteris
Kūdikio laukimasis – ypatingas metas visai šeimai. Tai didelių pasikeitimų, džiaugsmo, o kartu ir rūpesčio periodas.

Bus sprendžiama, ar leisti tėvams laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės

Bus sprendžiama, ar leisti tėvams laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės
Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministerija praneša, kad Seimas svarstys, ar leisti laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės.

Sportuoti nėštumo metu – sveika ar rizikinga?

Sportuoti nėštumo metu – sveika ar rizikinga?
Laukiantis mūsų kūnas ima keistis, kaip ir įpročiai bei poreikiai. Norime išsaugoti tai, kas sukelia džiaugsmą. Tai – gera savijauta ir, žinoma, grožis.

Už vairo sėdi nėščioji: ko nevalia pamiršti (3)

Už vairo sėdi nėščioji: ko nevalia pamiršti
Nėščios moterys vairuoja dėl daugybės priežasčių, tarp kurių patenka patogumo, saugumo, komforto ir laisvės argumentai.