Konsultuoja Medicininės genetikos centro prenatalinės diagnostikos skyriaus gydytoja genetikė dr. doc. Eglė Benušienė
Kai laukiausi dukrytės, vienu metu buvau susipainiojusi, kas iš tiesų yra genetiniai tyrimai: specialus tyrimas ultragarsu, vadinamoji vaisiaus organogenezė, atliekama maždaug 20-22 nėštumo savaitę, kraujo tyrimas ar vaisiaus vandenų tyrimas? O gal ir viena, ir kita, ir trečia?
TAIP PAT SKAITYKITE:
Kokių charakterio bruožų turi vasarą gimę vaikai?
Pagimdė žavioji Holivudo coliukė
Tai „rinkinys" tyrimų, skirtų vaisiaus būklei įvertinti: išsamus vaisiaus tyrimas ultragarsu įvairiais nėštumo laikotarpiais (11-14, vėliau 20-22 ir 26-28 nėštumo savaitę), nėštumo (pirmojo ir antrojo trimestrų) biocheminiai moters kraujo serumo tyrimai (kombinuotas ir trigubas testai), amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas), choriono gaurelių (pirminio placentos audinio) biopsija, kordocentezė (virkštelės venos tyrimas). Gydytojas genetikas supažindina moterį ar visą šeimą su vaisiaus ištyrimo galimybėmis, taip pat su tuo, ar jie tikslūs, ir rizika, su kuria susijusi viena ar kita procedūra. Kokius tyrimus atlikti, renkasi pati moteris, pasitelkusi savo žiniomis, nerimu, nuojauta, religinėmis pažiūromis ir pan.
Gimdžiau vyresnė nei trisdešimties. Genetinių tyrimų nesidariau. Tačiau kai kurios jaunesnės draugės tyrėsi. Kada jų reikia iš tiesų ir kodėl jie atliekami?
Bene dažniausiai konsultacijos ir tyrimų į Genetikos centrą yra siunčiama vyresnio amžiaus nėščioji, t. y. kai jai - 35-eri ir daugiau metų. Genetiko konsultacija taip pat rekomenduojama kai vyro ir (ar) moters šeimoje yra asmenų, sergančių paveldimąja liga ar turinčių vystymosi trūkumų, ankstesni nėštumai baigėsi nesėkmingai (buvo du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų; gimė negyvas ir (ar) apsigimęs naujagimis ar dėl to buvo nutrauktas nėštumas), besilaukdama moteris persirgo infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine liga ir kt.), vartojo vaistų, narkotikų, karščiavo, buvo paveikta žalingų cheminių ar fizinių veiksnių (radiacijos, temperatūros, chemoterapijos ir kt.). Taip pat jei buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija, kraujo serume rasta biocheminių chromosominės patologijos ar nervinio vamzdelio trūkumų.
Kai būsimo kūdikio tėčiui yra 42-eji ir daugiau metų. Šio fakto būsimi tėveliai dažnai net nežino.
Kuriuo nėštumo laiku skiriami genetiniai tyrimai?
Pagal moterį, pagal tyrimo laiką, rūšį, sprendžia jūsų gydytojas ginekologas. Tačiau jie atliekami iki tam tikros savaitės.
Būsimos mamos sako, kad genetinių tyrimų rezultatų reikia laukti gan ilgai. Ar tai tiesa?
Nėščiosios kraujo serumo tyrimų atsakymai paprastai gaunami po 1-2 dienų, molekulinių genetinių tyrimų rezultatai (vaisiaus genotipo tyrimas iš pirminio placentos audinio ar vaisiaus vandenų dėl chromosominių ligų, tarkim, Dauno ligos, Edvardso ir Patau sindromo ar vieno pakitusio geno nulemtų ligų) - maždaug po savaitės. Tuo tarpu citogenetinių tyrimų (tiriamas vaisiaus kariotipas iš vaisiaus vandenų ląstelių kultūrų) rezultatų reikia laukti išties ilgėliau, apie 2-3 savaites. Tačiau ar tai ilgai, kai tyrimai tokie sudėtingi, sunku vienareikšmiškai atsakyti.
Ar tiesa, kad genetinių tyrimų laiką būtina „rezervuoti" iš anksto, nes didelės eilės? Teko girdėti, kad yra specialių genetinių tyrimų, kurie atliekami dar tik planuojant nėštumą.
Visame pasaulyje trečiojo lygio specialisto konsultacijos reikia laukti. Specialūs genetiniai tyrimai, kurie atliekami tik planuojant nėštumą, išties yra. Tačiau jie būtini tik labai nedidelei daliai porų. Tai sutuoktinių kariotipo (chromosomų rinkinio) tyrimai, tyrimai ligos turėtojo būklei įvertinti, įgimto polinkio į trombofiliją (padidėjęs krešumas) tyrimas ir kt. Ar tokie tyrimai būtini, gydytojas genetikas sprendžia tik apklausęs šeimą, įvertinęs genealogiją ir kitus duomenis.
Stebėdama kai kurias jaunesnes nėščias drauges, darau prielaidą, kad pasidaryti genetinius tyrimus pastaruoju metu tapo savita mada. Ką manote jūs?
Norėčiau manyti, kad tai ne mada, o rūpestis būsimo vaikučio sveikata. Informacijos gausa ir bendravimas virtualiuose forumuose moteris verčia nerimauti ir ieškoti pagalbos. Šis rūpestis nėra nepagrįstas. Pavyzdžiui, nors rizika susilaukti vaiko, sergančio chromosomine liga (Dauno liga) yra didesnė vyresnio amžiaus moterims, tačiau didžiąją dalį (75 proc.) naujagimių, turinčių šią chromosominę patologiją, pagimdo jaunos moterys. Todėl daugelyje pasaulio šalių genetiniai tyrimai dėl Dauno ligos per nėštumą atliekami visoms moterims. Lietuvoje, deja, šie tyrimai atliekami nemokamai tik didelės genetinės rizikos nėščiosioms.
Ar tiesa, kad ne visi genetiniai tyrimai yra tikslūs?
Prieš atliekant bet kokį tyrimą moteris supažindinama su jo tikslumu ir galimais klaidingais teigiamais tyrimo rezultatais. 100 proc. tikslus tyrimo rezultatas yra tik atlikus vaisiaus vandenų ar pirminio placentos audinio molekulinę genetinę ar citogenetinę analizę. Visi kiti tyrimai yra mažiau tikslūs.
Ar moteriai prieš atliekant genetinius tyrimus reikia kaip nors specialiai pasiruošti? Pavyzdžiui, tiriant kraują ar šlapimą, mėginius juk patariama duoti ryte, dar nieko nevalgius.
Tikrai ne.
Ką kaip genetikė praktikė patartumėte moterims?
Sveikai gyventi, sveikai maitintis, vengti žalingų aplinkos veiksnių, atsisakyti žalingų įpročių, rūpintis savo sveikata ir džiaugtis nėštumu.
Pagal Pasaulio sveikatos organizacijos rekomendacijas tam, kad būtų išvengta bent dalies vaisiaus vystymosi sutrikimų, tris mėnesius iki pastojimo ir pirmus tris nėštumo mėnesius būtina gerti folio rūgštį ar vitaminus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties. Rekomenduojama paros dozė - 400 µg (0,4 mg).
