Gydytoja: kokie genetiniai tyrimai skiriami nėštumo metu

Visų būsimų tėvų didžiausia svajonė – sulaukti sveiko vaikelio. Dabar motinystė atidėliojama vis vyresniam amžiui (nuo 35 m.). Medicina nestovi vietoje, jau nuo dešimtos nėštumo savaitės galite tiksliai sužinoti, ar jūsų būsimam kūdikiui negresia kokie pavojai.
© Adobe Stock

Atsisiųskite mobiliąją programėlę

Pasaulyje jau seniai atliekami genetiniai tyrimainėščiosios kraujo. Dabar tokia galimybė yra ir Lietuvoje, tik ne visi apie ją girdėjo. Konsultuoja gydytoja ginekologė Ingrida Kravčenkienė.

Gyd. Ingrida Kravčenkienė: „Genetinį tyrimą – NIPT iš moters kraujo, tarkime, Amerikoje daro kiekvienoje valstijoje, Olandijoje ir Jungtinėje Karalystėje šiuos tyrimus apmoka valstybė. Šis tyrimas yra saugus, mano akimis, tai svajonių tyrimas. Nėščios moters kraujyje cirkuliuoja laisvi vaisiaus DNR fragmentai. Vaisiaus DNR jau aptinkama nuo 5-os nėštumo savaitės, atlikti NIPT tyrimą galima jau nuo 10-os, o jei nėštumas daugiavaisis – nuo 12-os savaitės. Vaisiaus DNR yra išskiriama ir išgryninama iš nėščiosios kraujo mėginio ir analizuojama naudojant naujosios kartos sekoskaitos NSG technologiją. Šis neinvazinis prenetalinis tyrimas patikrina dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų, taip pat patikrina lytinių chromosomų skaičiaus pokyčius bei mikrodelecijas."

Chromosominiai sutrikimai

Chromosomų skaičiaus pokyčiai – kai individas turi vieną papildomą chromosomą prie įprastos chromosomų poros (trisomija_ arba vienos iš chromosomų poroje trūksta (monosomija).

21 trisomija rodo Dauno sindromą, kuris lemia lengvą ar sunkią protinę negalią, virškinimo trakto sutrikimus bei įgimtas širdies ydas.

18 trisomija – Edvardso sindromas, kuris dažnai sukelia persileidimus, t. y. nesuderinama su gyvybinėmis funkcijomis.

13 trisomija – Patau sindromas, taip pat dažniausiai sukelia persileidimus, paskatina rimtus vaisiaus sveikatos sutrikimus, tikimybė išgyventi ilgiau nei vienus metus labai maža.

Lytiniai chromosomų skaičiaus pokyčiai

Žmogaus lytį nulemia chromosomos X ir Y. Dažniausiai nustatomi XXX, XYY (Džaikobso sindromas), XXY (Klainfelterio sindromas) bei X monosomija (Ternerio sindromas). Šių sindromų požymiai būna įvairaus sunkumo laipsnio, tačiau daugeliui pasireiškia tik lengvais fiziniais ir elgesio sutrikimais. Dažniausiai nustatomos lytinės chromosomos trisomijos, su kuriomis vaikas gyvenama ir dažniausiai net nežinoma, kad yra kažkoks sutrikimas.

Itin tikslus

„NIPT tyrimas geras ir tuo, kad jis 99, 9 proc. tikslus. Atlikus NIPT tyrimą tikimybė gauti klaidingai teigiamą arba klaidingai neigiamą rezultatą yra labai maža. Jei rezultatas neigiamas, tai padeda išvengti ganėtinai rizikingos amniocentezės procedūros. Jei rezultatai teigiami, tuomet jau svarstoma, gal reikia šio tyrimo rezultatui patvirtinti.

Svarbiausia, į ką reikėtų atkreipti dėmesį, kad NIPT tyrimą galima daryti visoms nėščiosioms, nors ir nepatenkate į vyresnių moterų grupę, kurioms tikimybė susilaukti vaiko, tarkime, turinčio Dauno sindromą, yra viena iš šimto. Ir jaunos moterys gali susilaukti vaiko su genetiniais sutrikimais."

Kas yra amniocentezės tyrimas

Tai invazinė procedūra, kurią atliekant ilga adata praduriama nėščiosios pilvo siena ir gimda, tuomet ištraukiama šie tiek vaisiaus vandenų. Juose yra nuo vaisiaus atsiskyrusių ląstelių, kurias ištyrus galima nustatyti tam tikrus sutrikimus. Šis tyrimas paprastai atliekamas tik 15 – 20 savaitę. Be jokios abejonės, tokia procedūra sukelia nėščiajai ir visai jos šeimai įtampą, nes, be įvairių šalutinių reiškinių, išlieka 1– 2 proc. persileidimų tikimybė.

Nuo kada atlikti būtina

„Genetinius tyrimus rekomenduojama atlikti moterims nuo 36 metų. Šiuo metu siekiant nustatyti chromosomų sutrikimus dažniausiai taikoma kombinuota pirmojo nėštumo trimestro patikra. Peršviečiama vaisiaus sprando raukšlės (pasitelkiant ultragarsą), atliekami kraujo serumo tyrimai, choriono gaurelių biopsija (10 –12 nėštumo savaitę), amniocentezė (15 – 20 nėštumo savaitę). Šios dvi procedūros yra invazinės, kai chirurgiškai kišamasi į moters kūną.

Atlikus genetinį tyrimą iš motinos kraujo, nurodoma, ar yra nustatyta vaisiaus chromosomų pokyčių, ar aptikta mikrodelecijų, jei pageidaujama, galima nustatyti ir tai, kokios lyties kūdikis gims.
Gydytoja I. Kravčenkienė

NIPT tyrimas padeda ankstyvame nėštumo laikotarpyje nustatyti ar atmesti rimtų genetinių sutrikimų tikimybę. Tai tikrai perspektyvus tyrimas, nes nustatoma daug genetinių ligų. Ateityje tyrimas tik bus tobulinamas, jau dabar nustatomos net mikrodelecijos chromosomos dalies netektis. Standartiniai chromosomų skaičiaus sutrikimai, pavyzdžiui, 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) tiek medikams, tiek visuomenei gerai žinomi, tačiau taip vadinamieji mikrodeleciniai sindromai nėra plačiai nagrinėjami. Mikrodelecijų sindromai – Di Džordžo, „Cri du chat" ir Prader-Willi."

Svarbu neišsigąsti

„Nereikėtų labai gąsdintis chromosominių ligų, – nėščiąsias ramina gyd I.Kravčenkienė. – Mat sergantis vaisius dažniausiai būna negyvybingas ir žūsta dar įsčiose, tokia gyvybė tiesiog neišnešiojam ir žūsta, vyksta natūrali atranka. Statistika byloja, kad iš 100 tūkstančių nėštumų nustatomi tik 236 sutrikimai. Straipsnis yra labiau šviečiamojo pobūdžio. Būsimi tėveliai, manau, turi teisę žinoti šiuolaikinio mokslo galimybes."

Ką nustato?

„Atlikus genetinį tyrimą iš motinos kraujo, nurodoma, ar yra nustatyta vaisiaus chromosomų pokyčių, ar aptikta mikrodelecijų, jei pageidaujama, galima nustatyti ir tai, kokios lyties kūdikis gims. Jei nėštumas daugiavaisis, genetinio atsakymo tyrime nurodoma ar bent vienas iš vaisių turi chromosomų pokyčių. Jei pageidaujama sužinoti lytį, bus atsakyta, ar bent vienas vaisius yra vyriškosios lyties.

Sudėtingiau nurodyti, kokios lyties ir kuris vaisių serga. Galima tik pasakyti, kad vienas jų ligotas, tuomet reikia tikslinti ir daryti tyrimą iš vaisiaus vandenų."

Anksti sužinoti ir susitaikyti

Gyd. I.Kravčenkienė: „Anksti sužinoti būsimo kūdikio lytį gerai ne tik dėl to, kokios spalvos drabužėlius pirkti, tai tik smulkmenos, kurios nieko nelemia, yra ligų, susijusių su lytimi, tarkime, hemofilija - kraujo liga, regos sutrikimas – daltonizmas. Šiuos genus perduoda motinos savo sūnums. Niekas nekalba apie kažkokią selekciją, atranką, jeigu jau vaisius turi anomaliją, jo būtinai reikia atsikratyti, jokiu būdu, bet žinant, kad vaikelis gims, turėdamas vieną ar kitą sutrikimą, galima tam pasiruošti ir būti daug stipresniems.

Jeigu nebrandūs žmonės sulaukia neįgalaus vaiko, jie dažniausiai išsiskiria, tokia šeima neatlaiko išbandymų, dažniausiai pabėga vyras, palikęs moterį nešti savo kryželį. Juolab kad mūsų valstybė ne itin pasiruošusi padėti tokiai šeimai.
Gydytoja I. Kravčenkienė

Gal ir labai žiauriai skamba, bet padarius tokį genetinį tyrimą gali sužinoti, ar tavo vaikui negresia mirtis. Nešioti ir žinoti, kad mirs tik pagimdytas, tikrai labai baisu. Kad vaikelis gims turėdamas Dauno sindromą, manau, taip pat geriau sužinoti dešimtą nėštumo savaitę, tikrai turi daug laiko susitaikyti su ta mintimi, pasiruošti, pasiskaityti specialios literatūros ir pan.

Galima įvairiai galvoti apie etinius dalykus, bet aš linkusi manyti, kad būsimai mamai būtina sužinoti, ar jos vaikelis turės tokių apsigimimų, kurie, tarkime, nepalieka galimybės net išgyventi. Įsivaizduokite, kad nešiojate kūdikį devynis mėnesius, o tik pagimdžius jis numiršta, ar tai nėra žiauru? Arba kaip susitaikyti su mintimi, kad tavo vaikas gimsta itin sunkiai sirgdamas, o ta žinia trenkia kaip perkūnas iš giedro dangaus... Kai išsitiri ir sužinai, kad tu lauki sveiko vaikelio, gauni papildomą geros energijos pliūpsnį.

Auginti neįgalų vaiką gali tik brandūs tėvai, tai didžiulė atsakomybė ir beprotiškai sunku. Religingi žmonės bet kokią žinią priima kaip duotybę, galbūt dėl to jiems yra lengviau susitaikyti. Jeigu nebrandūs žmonės sulaukia neįgalaus vaiko, jie dažniausiai išsiskiria, tokia šeima neatlaiko išbandymų, dažniausiai pabėga vyras, palikęs moterį nešti savo kryželį. Juolab kad mūsų valstybė ne itin pasiruošusi padėti tokiai šeimai."

NIPT tyrimui nereikia specialiai ruoštis

Tiesiog paprastai paimama ir ištiriamas kraujas. Lietuvoje kol kas tokie tyrimai dar neatliekami. Savo pacienčių tyrimus mes siunčiame į Ispaniją, Šveicariją ir JAV. Tokie tyrimai pasaulyje atliekami gan seniai, maždaug prieš 20 metų, bet tuomet jie buvo labai brangūs ir atliekami tik pavieniais išskirtiniais atvejais. Dabar tai daroma daugelyje pasaulio šalių ir, galima sakyti, masiškai, todėl ir nebekainuoja kosminių pinigų. Manau, kad ateityje toks tyrimas taps toks įprastas kaip paprastas kraujo tyrimas.

Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Patarimai jai ir jam

Skaitytojos išpažintis: negaliu susilaukti vaikų ir svajoju apie įsivaikinimą (1)

Tavovaikas.lt portalo redakcija gavo moters laišką, kuri norėjo likti anonime. Gerbiame šį norą, todėl vardo ir miesto neskelbiame.

Gydytoja: kada anksčiausiai galima pamatyti būsimo vaiko lytį (1)

Nors 4 D echoskopas jau nėra didelė naujiena, vis tiek jis – tarsi stebuklas, nes rodo tai, ką vaisius veikia pilvelyje „čia" ir „dabar".

Romualdas Šemeta: būsimo vaiko sveikata formuojasi dar iki fizinio jo gyvybės užsimezgimo

Rytų šalyse nuo seno teigiama, jog vaikas pas mamą pirmiausia ateina dvasiniu pavidalu, likus 3-4 mėnesiams iki nėštumo pradžios, todėl sąmoningas tėvų požiūris į vaikelio auginimą turi prasidėti dar prieš planuojant naują gyvybę.

Kur lankytis nėštumo metu – pas šeimos gydytoją ar akušerį ginekologą?

Pagal SAM (Sveikatos apsaugos ministerijos) nustatytas ir patvirtintas metodikas mažos rizikos nėštumo priežiūros paslaugas teikia šeimos gydytojas ar PASP (pirminės ambulatorinės asmens sveikatos priežiūros paslaugos) komandos akušeris ginekologas. Kokia tikrovė? Konsultuoja gydytoja akušerė ginekologė Ingrida Kravčenkienė.

Gydytoja I.Kravčenkienė nėščiosioms: neprisikurkite nereikalingų įsivaizdavimų

Apie pastojusią moterį tik ir kalbama, kokia ji ypatinga, kokia nuostabi jos būklė. Nereta prisipažįsta, kad tapusi nėščia šiek tiek nusivylė, kaip viena mūsų skaitytoja įvardijo, atrodo, gyvenimo šventė vyksta, o tu stovi kažkur už durų ir tavęs neįleidžia vidun... Nesijauti nei labai graži, nei labai ypatinga, tiesiog nei šiokia, nei tokia...

Ginekologė: geriausias amžius gimdyti vaikus yra... (6)

Vienos moterys džiaugiasi vyresne motinyste, o kitos išgyvena, kad delsė ir negimdė anksčiau, nes nebegali pastoti. Vyresnė motinystė. „Už" ir „prieš". Konsultuoja gydytoja ginekologė dr. Žaneta Kasilovskienė.

Specialistai: Lietuva kontraceptinių tablečių atžvilgiu išlieka konservatyvi

Specialistų teigimu, nors kontraceptinės tabletės pasaulyje yra vienas iš populiariausių kontracepcijos būdų, tačiau Lietuvoje šis apsisaugojimo būdas sukelia daug klausimų ir mitų.

Ginekologė: ką kiekviena moteris turi žinoti apie gimdos kaklelio vėžį

„Neturiu laiko", „turiu svarbesnių reikalų", „nejaučiu jokių nemalonių pojūčių" – tai yra dažniausi moterų pasiteisinimai, už kurių jos slapsto nesilankymo pas ginekologą priežastis, iš tiesų labiausiai bijodamos išgirsti nemalonią žinią apie savo lytinę sveikatą.

Gydytoja: kokie genetiniai tyrimai skiriami nėštumo metu

Visų būsimų tėvų didžiausia svajonė – sulaukti sveiko vaikelio. Dabar motinystė atidėliojama vis vyresniam amžiui (nuo 35 m.). Medicina nestovi vietoje, jau nuo dešimtos nėštumo savaitės galite tiksliai sužinoti, ar jūsų būsimam kūdikiui negresia kokie pavojai.

Kas trukdo moteriai pastoti: gydytojo genetiko komentaras (2)

Planuojate šeimos pagausėjimą? Tuomet turite žinoti, kad vyrui pasiruošti užteks 3 mėnesių, o moteriai reikės viso gyvenimo.

Prieš tūkstantį metų žmonės planavo vaiko lytį: kai kurie metodai šiandien skamba neįtikėtinai (6)

Gims berniukas ar mergaitė? Šis klausimas rūpi žmonėms jau daugiau kaip keturis tūkstančius metų. Ir bent jau tiek pat laiko jie mėgina savo palikuonių lytį vienaip ar kitaip užfiksuoti prieš kūdikio pradėjimą ar jo metu. Daugiau ar mažiau sėkmingai

Ypač gabi atžala – išskirtinai vyresnio amžiaus moterims?

Gydytojų specialistų teigimu, jau kurį laiką amžius nebėra pagrindinis rodiklis, vertinant galimybę susilaukti vaikų.

Kaip suplanuoti vaiko lytį: populiariausi būdai (1)

Egzistuoja įvairių metodikų, siūlančių vaiko lytį tiesiog „užsisakyti". Kiek tai patikima, vėlgi spręsti kiekvienam asmeniškai, nes medicinos mokslas nėra nė vieno iš šių būdų patvirtinęs kaip patikimo.

Kūdikio kraitelis: ką tikrai būtina įsigyti prieš gimstant kūdikiui

Pirmasis vaikutis šeimoje visuomet laukiamas su didžiausiu nekantrumu ir baime – juk taip norisi tobulai pasiruošti. Tačiau iš didelio noro dažnai persistengiama – ypač ruošiant kūdikio kraitelį.

Kokioms moterims yra didesnė tikimybė, kad gims dvynukai (3)

Pastaruoju metu netrūksta pranešimų apie tai, kad vieni ar kiti pažįstami susilaukė dvynukų. Tai, kas prieš 50 metų buvo tikrai retenybė, šiandien nutinka vis dažniau ir dažniau.