Gydytoja ginekologė Ingrida Kravčenkienė: „Genetinį tyrimą – NIPT iš moters kraujo, tarkime, Amerikoje daro kiekvienoje valstijoje, Olandijoje ir Jungtinėje Karalystėje šį tyrimą apmoka valstybė. Jis yra saugus. Mano akimis, tai svajonių tyrimas. Nėščios moters kraujyje cirkuliuoja laisvi vaisiaus DNR fragmentai. Vaisiaus DNR jau aptinkama nuo 5 nėštumo savaitės, atlikti NIPT tyrimą galima jau nuo 10, o jei nėštumas daugiavaisis – nuo 12 savaitės. Vaisiaus DNR yra išskiriama ir išgryninama iš nėščiosios kraujo mėginio ir analizuojama, naudojant naujosios kartos sekoskaitos NSG technologiją. Šis neinvazinis prenetalinis tyrimas patikrina dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų, taip pat patikrina lytinių chromosomų skaičiaus pokyčius bei mikrodelecijas.“
Lytiniai chromosomų skaičiaus pokyčiai
Žmogaus lytį nulemia chromosomos X ir Y. Dažniausiai nustatomi XXX, XYY (Džaikobso sindromas), XXY (Klainfelterio sindromas) bei X monosomija (Ternerio sindromas). Šių sindromų požymiai būna įvairaus sunkumo laipsnio, tačiau daugeliui pasireiškia tik lengvais fiziniais ir elgesio sutrikimais. Dažniausiai nustatomos lytinės chromosomos trisomijos, su kuriomis vaikas gyvena ir dažniausiai net nežinoma, kad yra kažkoks sutrikimas.
Itin tikslus NIPT tyrimas geras ir tuo, kad jis 99,9 proc. tikslus. Atlikus jį, tikimybė gauti klaidingai teigiamą arba klaidingai neigiamą rezultatą yra labai maža. Jei atsakymas neigiamas, tai padeda išvengti ganėtinai rizikingos amniocentezės procedūros. Jei teigiamas, tuomet jau svarstoma, gal reikia šio tyrimo rezultatui patvirtinti.
Svarbiausia, į ką reikėtų atkreipti dėmesį, kad NIPT tyrimą galima daryti visoms nėščiosioms, nors ir nepatenka į vyresnių moterų grupę, kurioms tikimybė susilaukti vaiko, tarkime, turinčio Dauno sindromą, yra viena iš šimto. Ir jaunos moterys gali susilaukti mažylio su genetiniais sutrikimais.
Chromosominiai sutrikimai
Chromosomų skaičiaus pokyčiai – kai individas turi vieną papildomą chromosomą prie įprastos chromosomų poros (trisomija) arba vienos iš chromosomų poroje trūksta (monosomija).
21 trisomija rodo Dauno sindromą, kuris lemia lengvą ar sunkią protinę negalią, virškinimo trakto sutrikimus bei įgimtas širdies ydas.
18 trisomija – Edvardso sindromas, kuris dažnai sukelia persileidimus, t. y. nesuderinama su gyvybinėmis funkcijomis.
13 trisomija – Patau sindromas, kuris taip pat dažniausiai sukelia persileidimus, paskatina rimtus vaisiaus sveikatos sutrikimus, tikimybė išgyventi ilgiau nei vienus metus labai maža.
„Nereikėtų labai gąsdintis dėl chromosominių ligų, – nėščiąsias ramina gyd. I. Kravčenkienė. – Mat sergantis vaisius (išskyrus Dauno sindromą) dažniausiai būna negyvybingas ir žūsta dar įsčiose, tokia gyvybė tiesiog neišnešiojama ir žūsta, vyksta natūrali atranka. Statistika byloja, kad iš 100 tūkstančių nėštumų nustatomi tik 236 sutrikimai. Tai itin mažas procentas. Būsimi tėveliai, manau, turi teisę žinoti šiuolaikinio mokslo galimybes.“
Nuo kada atlikti būtina?
Genetinius tyrimus rekomenduojama atlikti moterims nuo 36 m. Šiuo metu, siekiant nustatyti chromosomų sutrikimus, dažniausiai taikoma kombinuota pirmojo nėštumo trimestro patikra. Peršviečiamos vaisiaus sprando raukšlės (pasitelkiant ultragarsą), atliekami kraujo serumo tyrimai, choriono gaurelių biopsija (10–12 nėštumo savaitę), amniocentezė (15–20 nėštumo savaitę).
Pastarosios dvi procedūros yra invazinės, kai chirurgiškai kišamasi į moters kūną. Kas yra amniocentezės tyrimas? Tai invazinė procedūra, kurią atliekant ilga adata praduriama nėščiosios pilvo siena ir gimda, tuomet ištraukiama šiek tiek vaisiaus vandenų. Juose yra nuo vaisiaus atsiskyrusių ląstelių, kurias ištyrus galima nustatyti tam tikrus sutrikimus. Šis tyrimas paprastai atliekamas tik 15–20 savaitę. Be jokios abejonės, tokia procedūra sukelia nėščiajai ir visai jos šeimai įtampą, nes, be įvairių šalutinių reiškinių, išlieka 1–2 proc. persileidimų tikimybė.
NIPT tyrimas padeda ankstyvame nėštumo laikotarpyje nustatyti ar atmesti rimtų genetinių sutrikimų tikimybę. Tai tikrai perspektyvus tyrimas, nes nustatoma daug genetinių ligų. Ateityje jis bus tobulinamas, jau dabar nustatomos net mikrodelecijos chromosomos dalies netektis. Standartiniai chromosomų skaičiaus sutrikimai, pavyzdžiui, 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas), tiek medikams, tiek visuomenei gerai žinomi, tačiau vadinamieji mikrodeleciniai sindromai nėra plačiai nagrinėjami. Mikrodelecijų sindromai – Di Džordžo, „Cri du chat“ ir Prader-Willi.
Ką nustato?
Atlikus genetinį tyrimą iš motinos kraujo, nurodoma, ar yra nustatyta vaisiaus chromosomų pokyčių, ar aptikta mikrodelecijų, jei pageidaujama, galima nustatyti ir tai, kokios lyties kūdikis gims. Jei nėštumas daugiavaisis, genetinio tyrimo atsakyme nurodoma, ar bent vienas iš vaisių turi chromosomų pokyčių. Jei pageidaujama sužinoti lytį, bus atsakyta, ar bent vienas vaisius yra vyriškosios lyties. Sudėtingiau nurodyti, kokios lyties ir kuris vaisius serga. Galima tik pasakyti, kad vienas jų ligotas, tuomet reikia tikslinti ir daryti tyrimą iš vaisiaus vandenų.
Anksti sužinoti ir susitaikyti
Gyd. I. Kravčenkienė: „Anksti sužinoti būsimo kūdikio lytį gerai ne tik dėl to, kokios spalvos drabužėlius pirkti. Tai tik smulkmenos, kurios nieko nelemia. Yra ligų, susijusių su lytimi, tarkime, hemofilija – kraujo liga, regos sutrikimas – daltonizmas. Šiuos genus perduoda motinos savo sūnums. Niekas nekalba apie kažkokią selekciją, atranką: jeigu jau vaisius turi anomaliją, jo būtinai reikia atsikratyti – jokiu būdu! Bet, žinant, kad vaikelis gims, turėdamas vieną ar kitą sutrikimą, galima tam pasiruošti ir būti daug stipresniems. Gal ir labai žiauriai skamba, bet, padarius tokį genetinį tyrimą, gali sužinoti, ar tavo vaikui negresia mirtis.
Nešioti ir žinoti, kad mirs tik pagimdytas, tikrai labai baisu. Kad vaikelis gims, turėdamas Dauno sindromą, manau, taip pat geriau sužinoti dešimtą nėštumo savaitę, tikrai turi daug laiko susitaikyti su ta mintimi, pasiruošti, pasiskaityti specialios literatūros ir pan. Galima įvairiai galvoti apie etinius dalykus, bet aš linkusi manyti, kad būsimai mamai būtina sužinoti, ar jos vaikelis turės tokių apsigimimų, kurie, tarkime, nepalieka galimybės net išgyventi.
Įsivaizduokite, kad nešiojate kūdikį devynis mėnesius ir, vos tik pagimdžius, jis numiršta. Ar tai nėra žiauru? Arba kaip susitaikyti su mintimi, kad tavo vaikas gimsta itin sunkiai sirgdamas, o ta žinia trenkia kaip perkūnas iš giedro dangaus?.. Kai išsitiri ir sužinai, kad tu lauki sveiko vaikelio, gauni papildomą geros energijos pliūpsnį. Auginti neįgalų vaiką gali tik brandūs tėvai – tai didžiulė atsakomybė ir beprotiškai sunku. Religingi žmonės bet kokią žinią priima kaip duotybę, galbūt dėl to jiems yra lengviau susitaikyti. Jeigu nebrandūs žmonės sulaukia neįgalaus vaiko, jie dažniausiai išsiskiria, tokia šeima neatlaiko išbandymų, dažniausiai pabėga vyras, palikęs moterį nešti savo kryželį. Juolab kad mūsų valstybė ne itin pasiruošusi padėti tokiai šeimai.“
NIPT tyrimui nereikia ruoštis
„Tiesiog paprastai paimamas ir ištiriamas kraujas. Lietuvoje kol kas tokie tyrimai dar neatliekami. Savo pacienčių tyrimus mes siunčiame į Ispaniją, Vokietiją, Italiją ir JAV. Tokie tyrimai pasaulyje atliekami gana seniai, maždaug prieš 20 metų, bet tuomet jie buvo labai brangūs ir atliekami tik pavieniais išskirtiniais atvejais. Dabar tai daroma daugelyje pasaulio šalių ir, galima sakyti, masiškai, todėl ir nebekainuoja kosminių pinigų. Manau, kad ateityje šis tyrimas taps toks įprastas, kaip paprastas kraujo tyrimas“, – sako gydytoja.
