Gimdymas buvo lengvas – nuo pirmo sąrėmio iki susitikimo su sūnumi nepraėjo nė trys valandos. Gimęs Sajus gavo 10 balų pagal Apgar skalę. Kad berniukas serga itin reta genetine liga – spinaline raumenų atrofija (SRA), paaiškėjo gerokai vėliau, mažyliui atšventus pirmąjį gimtadienį. Per pirmą gydytojos vizitaciją namuose išgirdau: „Koks stiprus vaikas, su juo neturėsite jokių bėdų!“ – prisimena mama.
Pirmieji požymiai
Pirmiausia susidūriau su jautria sūnaus oda. Maždaug dviejų mėnesių teko lankytis pas alergologę, kuri užtikrino, kad odos bėrimas ir paraudimas tėra kūdikio jautrumo ir padidėjusio prakaitavimo, bet ne alergijos požymis. Šiek tiek vėliau pradėjau nerimauti dėl jo motorikos, pastebėjusi, kad, būdamas 4 mėnesių, jis net nebando vartytis. Apie 5 mėnesį nebekėlė galvos gulėdamas ant pilvo, savo kojytes dažnai suimdavo į rankytes ir su jomis nuleisdavo, tarsi numesdavo, žemyn.
Taip pat ryškėjo nevalingas rankyčių drebėjimas, kurio ilgai nesureikšminome ir siejome tik su dideliu vaikelio noru gauti siekiamą daiktą. Keistai atrodė, kad jis baisiai prakaitavo: ne tik kojytės, bet ir galva būdavo šlapia jam miegant ar žindant, tačiau tai buvo aiškinama vitamino D stoka. Kai pradėjome lankyti masažus, išgirdau, jog dėl itin stipraus Moro reflekso, kuris turėtų išnykti apie 6 mėnesį, Sajus visiškai nenori remtis kojytėmis. Vis dėlto tąkart kineziterapeutai ir pediatrai aiškino, kad kiekvienas vaikas vystosi savaip, kad jis tiesiog tinginiukas.
Lemtingas šlaunikaulio lūžis
Sulaukus maždaug 7 mėnesių, po intensyvaus dviejų savaičių privataus kineziterapijos kurso, nepastebėjau jokio jo motorinės raidos progreso. Jis vis dar nesivartė, nesėdėjo, nebandė šliaužti ar ropoti. Tuomet mano ir Sajaus gyvenime atsirado kineziterapeutė Rūta. Ji vos po kelių užsiėmimų stebuklingai suaktyvino sūnelio raumenyną ir jis ne tik pradėjo aukštai kelti rankas, bet ir išmoko sėdėti pasodintas, o vėliau – stovėti ant keturių.
Tuomet tai buvo didžiulis pasiekimas, tad tikėjau netrukus pamatysianti jį ropojant. Tuomet įvyko nelaimė – sulaukęs 10 mėnesių Sajus nuvirto nuo lovos ir susilaužė šlaunikaulį. Puoliau į neviltį, juk jis ką tik pradėjo stiprėti ir sparčiai mokytis naujų dalykų ir štai – kojos gipsas mažiausiai keturioms savaitėms.
Nors tokio pobūdžio lūžiai kūdikiams nėra dažnas reiškinys, tačiau niekam tuomet nekilo mintis, kad tai gali būti susiję su dar vienu spinalinės raumenų atrofijos požymiu – trapesniais kaulais ir jų osteoporoze. Sugijus kaulams motorinė raida vis dar vėlavo, tad, nieko nelaukdama, nusprendžiau vykti konsultuotis į Santaros klinikas. Atlikus galvos echoskopiją ir smegenyse neradus jokių pakitimų, gavau rekomendacijas kreiptis į genetikus. Sajui buvo jau 13 mėnesių. Jis vis dar nesirėmė kojytėmis, neropojo, nešliaužė, negalėjo pats atsisėsti.
Kauno klinikų Vaikų neurologinio skyriaus neurologė po apžiūros paaiškino, kad Sajui neaptinkamas refleksas kelio srityje (kai plaktuku stuksenant per kelius koja nevalingai atšoka). Sajaus kojelė šios procedūros metu visiškai nereagavo. Gydytoja pastebėjo ir rankų tremorą, ir silpnus pečių juostos bei rankyčių raumenis, ir padidėjusį vaiko prakaitavimą. Medikė tuoj pat pareikalavo, kad Sajui nedelsiant būtų paimtas kraujas genetiniam tyrimui dėl SRA – spinalinės raumenų atrofijos ir papildomai būtų atlikti vitamino D ir kiti biocheminiai tyrimai.
Kas tai per liga?
Spinalinė raumenų atrofija – tai labai reta genetinė liga, nustatoma vienam iš 10 000 naujagimių. Kai abu tėvai yra pažeisto geno nešiotojai, tikimybė, kad jiems gims vaikas, sergantis SRA, yra 25 proc. Manoma, kad maždaug kas 40 žmogus turi šį pažeistą geną. Dėl nepakankamai gaminamo baltymo ši liga pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse ir neleidžia patekti impulsui iš galvos smegenų į raumenis. Ji pasireiškia raumenų silpnumu ir nykimu. Žmogus praranda arba net neįgyja galimybės vaikščioti, savarankiškai valgyti, o vėliau – ir kvėpuoti.
Bet liga visiškai nepažeidžia vaiko kognityvinės veiklos. Priešingai, tokie vaikai dažnai pasižymi aukštesniu nei vidutinis IQ.
Išskiriami 3 šios ligos tipai:
1 tipas – sunkiausias – nustatomas anksčiausiai, nes įprastai tokie naujagimiai turi ne tik silpnus raumenis, bet ir nesugeba laikyti galvos, silpnai verkia ir atsikosti, galimas rijimo sutrikimas, vėliau – savarankiško kvėpavimo nepakankamumas.
2 tipo požymiai išryškėja antraisiais gyvenimo metais: atsiranda motorikos vystymosi sutrikimų, pastebimas rankų tremoras, mažas svorio augimas, vėliau – skoliozė ir kontraktūros.
3 tipo ligoniai pradžioje gali vaikščioti, tačiau raumenims silpstant šis gebėjimas prarandamas. Lietuvoje per metus vidutiniškai nustatomi 1–2 nauji SRA atvejai. 2018 m. gydymą nusinersenu gavo 11 vaikų.
Sesė ir brolis
Nuo pat pradžių neslėpiau nuo dukros, kad jos brolis serga. Paaiškinom, jog dėl ligos jis yra silpnesnis ir negali vaikščioti, todėl ji turinti būti itin atsargi. Nors jai gruodį sukaks tik 4 metai, kartais, atrodo, kad ji jaučia brolį geriau nei aš. Ji visada garsiai šaukia, jeigu Sajus bando lipti nuo lovos man nematant. Stengiuosi daryti viską, kad brolis jai nebūtų papildoma našta. Noriu, kad ji žinotų, jog juos abu myliu vienodai, todėl praktikuoju „tik mergaičių laiką“ – kuomet tik mudvi užsiimame smagia veikla.
Gyvenimas iki ir po diagnozės
Diagnozės sužinojimo diena padalijo mūsų gyvenimą į „iki“ ir „po“. Iki tol gyvenome tikėjimu, kad auginame visiškai sveiką vaiką, kuris po kelių intensyvesnių reabilitacijos kursų lakstys paskui sesę po namus, žais futbolą su tėčiu ir po poros metų visi kartu keliausim dviračiais Baltijos jūros pakrante.
Sužinojęs diagnozę suvoki, jog kai kurioms tavo svajonėms nelemta išsipildyti, ir imi svajoti, kad vaikas niekada nenustotų savarankiškai valgyti, kad neprireiktų kvėpavimą palaikančių ar plaučius ventiliuojančių aparatų. Į kiekvieną sūnaus negalavimą žiūri pro didinamąjį stiklą. Net sloguodamas Sajus pradeda silpti, paprasčiausi mankštos pratimai pasidaro sunkiai įveikiami. Tad gyvenimas – tarsi linksmieji kalneliai: tai stiprėjantys raumenys, nauji sugebėjimai, tai judesiai, primenantys nepakankamai sustingusią želatiną.
Pasikeitė ir požiūris į vaikų pramogas: vietoj taip lauktų ir tikėtųsi linksmų gaudynių ar slėpynių tenka mėgautis gaudynėmis neįgaliojo vežimėlyje arba pavienių daiktų slėpimu po antklode. Tiesiog supranti, kad gyvenimas nebus toks, kokio tikėjaisi ir koks buvo „iki“, tačiau dėl to jis neturi būti blogesnis.
Valstybės pagalba
Ligonių kasos kompensuoja reabilitacinį gydymą kelis kartus per metus, Neįgaliųjų techninės pagalbos centras privalo aprūpinti visa reikalinga technika (tačiau dažnai dėl užsitęsusių viešųjų pirkimų procedūrų kai kurių prietaisų tenka laukti beveik metus). Kai bus pripažintas neįgalumas ir slaugos ar pagalbos poreikis, gausite atitinkamas išmokas. Galima kreiptis paramos dėl būsto pritaikymo neįgaliajam.
Džiugu, kad vaistai, galintys stabdyti SRA progresavimą, yra prieinami kai kuriems pacientams. Kita vertus, egzistuoja gan ilga ir sudėtinga biurokratinė šių vaisų kompensavimo patvirtinimo procedūra: mūsų atveju ji užtruko apie 3 mėnesius nuo diagnozės nustatymo ir kainavo Sajui gebėjimą stovėti ant keturių.
Pagrindinis vaistas – nusinersenas – nėra įtrauktas į kompensuojamųjų vaistų sąrašą. Tai vienas brangiausių vaistų pasaulyje, o jo suleidimo procedūra atliekama tik Vilniaus Santaros ir Kauno klinikose. Gydymo kompensavimo klausimas sprendžiamas kiekvienam ligoniui atskirai Labai retų ligų komisijos posėdyje. Kadangi gydymo per metus kaštai viršija 100 000 eurų, klausimas dėl vaistų kompensavimo perduodamas spręsti kitai Tarpinstitucinei derybų dėl vaistinių preparatų ir medicinos pagalbos priemonių kainų nustatymo komisijai ir, tik gavus jos pritarimą, vėl svarstomas Labai retų ligų komisijoje.
Priversta viską žinoti
Sunkiausia tikriausiai tai, kad informacijos apie šios ligos niuansus turi ieškotis pats. Iš pradžių norėjosi verkti, kuomet vizitų pas kai kuriuos specialistus metu manęs klausė – „Tai ko jums reikia? Ko jūs norite?
Aš nieko nežinau apie šią ligą.“ Jaučiausi visiškai bejėgė, nes tikėjausi, kad ortopedai galės paaiškinti, kaip tiesinti jo kojytes, kaip padaryti, kad formuotųsi taisyklingapėdutė; kad mitybos specialistai patars, kaip kontroliuoti svorį; reabilitologai ir techninės pagalbos centro konsultantai papasakos mamai, niekada neauginusiai judėjimo negalią turinčio vaiko, kokios priemonės gali padidinti Sajaus savarankiškumą ar padėti užtikrinti taisyklingą laikyseną. Juk kol nesusiduri su liga, tu nieko nežinai apie vertikalizatorius, „Stabilo“ kėdutes, įtvarus ar korsetus. Tada supratau, kad be savarankiškų pastangų daugiau sužinoti apie gyvenimo ir kovos su šiuo genetiniu baubu būdus negalėsiu suteikti Sajui kokybiško ir įdomaus gyvenimo. Vienas pirmųjų pasiekimų – su draugų pagalba sukonstruotas mini vežimėlis.
Ligos kaina
Informacija apie Sajaus gaunamo gydymo vaistais kaina yra konfidenciali. Kitose valstybėse gydymo kaina nėra slepiama ir vienos injekcijos vertė varijuoja nuo 80 000 iki 90 000 eurų. Akivaizdu, kad tokie kaštai būtų nepakeliami nei vienai šeimai, jeigu valstybė jų neparemtų.
Jeigu norėtumėte prisidėti prie Sajaus gydymo: gavėjas – Sajaus labdaros ir paramos fondas. Sąskaita – „Swedbank“ LT307300010159737661.
