Apie juos užsiminė gydytojams, profilaktiškai tikrinusiems būsimo pirmoko sveikatą. Netrukus po genetinių tyrimų paaiškėjo negailestinga diagnozė – Diušeno raumenų distrofija (DRD). Liga žaibiškai progresavo ir 10 metų ir 9 mėnesių Justui teko sėstis į neįgaliojo vežimėlį. Nors liga nesitraukia, Justas ir mama Laima nepraranda optimizmo ir šiuo metu Belgijoje dalyvauja Diušeno sindromo gydymo eksperimente. Šeimoje dar trys vaikai dukterys – Agnė (23 m.) ir Lėja (18 m.) bei pagrandukas Dominykas (6 m.).
Kokia tai liga?
Diušeno raumenų distrofija – progresuojanti paveldima degeneracinė raumenų liga. Juo suserga vienas iš 3 300–4 000 berniukų. Šią retą ligą lemia mutacijos, genetinės informacijos pokyčiai. Ligos pradžia – ganėtinai lėta, todėl dažnai sunku ją užčiuopti. Svarbu susirūpinti, jei vėluoja vaiko motorinė raida, pavyzdžiui, tokie berniukai pradeda vaikščioti apie 15–18 gyvenimo mėnesį.
Įprastai tėvai pirmieji pastebi, kad sūnus nevikrus, dažni kliuvinėja ar griūva, sutrinka eisena, nebenori vaikščioti. Pasireiškus akivaizdiems simptomams, liga progresuoja ganėtinai greitai. Tokie vaikai apie dvyliktus tryliktus gyvenimo metus nustoja vaikščioti ir sėda į neįgaliojo vežimėlį. Ribotai judant, formuojasi kaulų ir sąnarių deformacijos, stuburo iškrypimas. Apie trečdaliui paauglių nustatomas širdies raumens pažeidimas.
Diena, kuri pakeitė gyvenimą
Prieš septynerius metus Justo šeima išgirdo negailestingą diagnozę – sūnui nustatyta Diušeno raumenų distrofija. Tėvai sunkiai galėjo patikėti, kad laiku gimęs visiškai sveikas vaikas paspirtuką turės iškeisti į neįgaliojo vežimėlį.
„Ta diena pakeitė mano gyvenimą. Jauna mergina Medicininės genetikos centre pasakė, kad esu laiminga mama. Laiminga, nes žinau, kada mano vaikas mirs...“ – prisiminimais dalijasi Laima Rudokienė. – Tuomet penktą mėnesį buvau nėščia ir belgų gydytojai rekomendavo kuo greičiau išsitirti, ar nesu geno nešiotoja. Nors niekas Lietuvoje man tokio tyrimo nesiūlė, skubiai išsityriau ir po pusmečio sužinojau, kad nesu geno nešiotoja, o mano vyresnėliui Justui – spontaninė ligos mutacija“, – atvirai pasakojo mama Laima.
Justo jaunesnysis brolis taip pat ištirtas, ar nepaveldėjo klastingo geno. Belgai rekomendavo atlikti tyrimus ir mergaitėms, kai sulauks pilnametystės, tad keturis vaikus auginanti šeima jau žino, kad vyresnioji dukra šio geno neturi. Septynias klases Justas baigė Šiaulių sanatorinėje mokykloje, kur gavo visas reikalingas paslaugas. Kasdien su juo dirbo kineziterapeutas – šis specialistas tokiems vaikams ypač svarbus. Berniukui skirtas asmeninis asistentas padėdavo per pamokas. Vėliau Justas gavo unikalią galimybė dalyvauti klinikinėje studijoje Belgijoje.
Mintimis - Lietuvoje
Justo tėtis dirba Švedijoje, dvi vyresnėlės sesės (23 ir 18 m.) gyvena Lietuvoje. 2018-ųjų vasarą Justas su 30 berniukų iš įvairių šalių sutiko dalyvauti klinikinėje studijoje Belgijoje ir gavo pirmą injekciją. Iki metų pabaigos buvo tiriamas produkto saugumas, kraujo tyrimai buvo siunčiami nepriklausomiems ekspertams į Šveicariją. Nuo šių metų vasario Justui injekcijos leidžiamos kas savaitę. Tėvai pasirašė kontraktą studiją tęsti dvejus metus.
„Tai – eksperimentinė gydymo dalis. Mes startavome tiesiai po laboratorinio lygmens, po tyrimų su peliukais ir beždžionėmis. Šiuo metu studijos dalyvių skaičius – apie 150 vaikų. Daug bendrovių, norėdamos parodyti geresnius rezultatus, klinikines studijas vykdo tik su jaunesniais vaikais, todėl džiaugiamės, kad mūsų studijoje dalyvauja įvairaus amžiaus berniukai“, – optimistiškai kalba mama.
Tarp Belgijos ir Lietuvos nuolat migruojančios mamos trūko jaunėliui Justo broliui. Išvykusi mama jį palikdavo vyresniųjų dukrų globai. Nors nuolat palaikė ryšį, o nebūdavo namie tik tris dienas per savaitę, Dominykas labai jautriai reagavo, verkdavo ir net nekalbėdavo su mama telefonu. Kai paaiškėjo, kad vaistas visiškai saugus ir buvo pasirašytas kontraktas dėl tolesnio gydymo, farmacijos bendrovė pareikalavo neišvykti toliau nei 200 km nuo ligoninės, kad Justas nepervargtų. Dėl finansinių priežasčių kassavaitinius skraidymus teko iškeisti į nuolatinį gyvenimą Belgijoje.
Mažylis Justo brolis išskrido kartu, mama su sūnumis išsinuomojo butą, tačiau nerado Justui tinkamos mokyklos. Vis dėlto moteris sako, kad iš trijų sutiktų žmonių du nepadėdavo, o trečiasis spinduliuodavo geranoriškumu. Dabar ji džiaugiasi, jog pavyko susirasti tokį darbą, kad Justas galėtų nuolat būti šalia. Berniukas net gaus asmeninę erdvę krimsti mokslus nuotoliniu būdu – Ozo gimnazijoje. Jaunesnysis brolis Dominykas rugsėjį kibo į mokslus prancūzų mokykloje.
Rodos, taip paprasta, tačiau moteris neslepia, kad įsikurti svetimoje šalyje, kur tavęs niekas nelaukia, buvo iššūkis: „Atvykusi čia tebuvau svetimšalė bedarbė su dviem vaikais, kurių vienas neįgalus. Man socialinė darbuotoja yra skaudžiai rėžusi, neva atvykau čia, nes savo šaly negaunu gydymo. Tuomet pratrūkau aš. Paaiškinau, kad ir belgų, ir viso pasaulio vaikai kasdien miršta nuo šios klastingos ligos, o mano sūnus dalyvauja klinikinėje studijoje, kuri yra milžiniškas šansas berniukams gauti gydymą.“ Laima sako, kad kalbos barjero nejaučia, nes dažnas supranta širdies kalbą.
Gelbsti ne tik savo vaiką
Optimizmo ir entuziazmo L. Rudokienei dažnas gali tik pavydėti. Ji įkūrė pagalbos fondą sergantiems Diušeno raumenų distrofija, socialiniame tinkle aktyviai dalijasi Justo gyvenimo aktualijomis grupėje „Justo galiūnų klubas“, rengia gydytojų neurologų išvykas į konferencijas, susijusias su šios ligos gydymu, teikia informaciją ir statistiką apie ligą Lietuvai.
„Uždaroje tėvų grupėje tiesiogiai transliuoju konferencijas, užmezgu kontaktus su įvairiomis farmacijos įmonėmis ir dalijuosi jų kontaktais su visais likimo broliais. Baigiame į lietuvių kalbą išversti ir naujausią informaciją apie Diušeno sindromo ligos priežiūrą. Jau po pirmosios konferencijos džiaugiamės galimybę visiems, sergantiems šia liga, gauti kompensuojamą hormoną, turintį mažesnį šalutinį poveikį. Lietuvoje jo nėra. Vaikai ilgą laiką gyveno be tikslių diagnozių, be rekomendacijų ir be galimybės integruotis mokykloje. Su Seimo nariais pavyko parengti įstatymo pataisą dėl atostogų pailginimo nuo 300 iki 360 dienų slaugant Diušeno sindromo ligonius“, – savo veiklas vardija L. Rudokienė. Jos varomoji jėga – tikėjimas ir beribis aplinkinių palaikymas.
Klupau ir kėliausi
Mama Laima: "Man ne kartą sviro rankos, kartais atrodydavo, kad kelio, kaip padėti savo vaikui, jau nebėra. Sužinome, kad atsirado vaistas, kuris tuoj turėtų būti licencijuotas, bet netikėtai bankrutuoja pati farmacijos įmonė. Tada išgirstame apie kitą vaistą iš JAV, susirandame rėmėjų, kur gyventi ir staiga mus pasiekia žinia, kad metams tai kainuos 890 000 JAV dolerių. Iš kur gauti beveik milijoną, ką pasakyti sūnui? Aš šešerius metus kovoju už vaiką, krentu ir vėl keliuosi, ir niekada nepasiduosiu. Bet taip darytų turbūt kiekviena mama".
Ligos kaina
Kas rytą Justas geria hormoninius bei širdelės darbą gerinančius vaistus, tuomet – pamokos, laisvalaikis.
„Jau turime savo triratį. Jį tėtis atgabeno iš Lietuvos. Nuomojamas būstas puikiai pritaikytas Justui, o ir visa apylinkė nuostabi: dviračių takeliai driekiasi iki pat Olandijos, perėjos pritaikytos neįgaliesiems. Patys net dirbdami neišgalėtume pragyventi Belgijoje, todėl esame labai dėkingi visiems žmonėms, prisidedantiems prie nuomos mokesčio padengimo“, – sako moteris ir priduria, kad jau ėmė garsiai diskutuoti apie tai, kodėl farmacijos bendrovės klinikinėse studijose dalyvaujantiems užsieniečiams bent iš dalies nekompensuoja pragyvenimo išlaidų. Beveik jokios pagalbos tokioms šeimoms neteikia ir Lietuva.
„Pavyzdžiui, būnant čia, reikia patvirtinto dokumento. Tenka kreiptis į Lietuvos ambasadą, ji gali tvirtinti dokumentą, tik jei jis bus išverstas ambasados rekomenduojamo vertėjo. Čia yra tik vienas tinkamas vertėjas, kurio parašą tvirtina. Šio vertėjo vieno lapo vertimas kainuoja 250 Eur... Tiesa, savo valstybei jaučiasi dėkinga bent jau už galimybę įkurti fondą ir šią paramą panaudoti gelbstint gyvybes. Paklausta, kaip vertina visą klinikinę studiją, moteris nuogąstauja, kad pagal kontraktą negali diskutuoti apie produkto veikimą, tačiau neabejoja, kad studija sparčiai skinasi kelią ir tiki, kad ji taps Diušeno raumenų distrofija sergantiems berniukams laimingu bilietu į kokybiškesnį gyvenimą.
Jeigu norėtumėte prisidėti prie Justo gydymo: fondo sąskaita – AB SEB LT787044060008068318
Sunkiai sergančių vaikų Lietuvoje yra labai daug, tačiau visuomenėje apie tai kalbama mažai. Kaip pasikeičia visos šeimos gyvenimas išgirdus diagnozę, su kokiais emociniais ir finansiniais sunkumais susiduria tėvai, kokio gydymo ir kompensacijų galima tikėtis Lietuvoje? Istorijomis dalinsimės ir apie tai nuo šiol nuosekliai rašysime žurnale ir portale TAVO VAIKAS. Jei ir jūsų šeima augina sunkiai sergantį vaiką, papasakokite mums savo istoriją, siųskite el. paštu: info@tavovaikas.lt
Prekyboje jau pasirodė naujas gruodžio žurnalo TAVO VAIKO numeris. Kviečiame skaityti ir prenumeruoti, juolab kad siūlome fantastišką kainą ir dovanų!
