Prof. A. Utkus: naujagimiai Lietuvoje tikrinami tik dėl 4 ligų, nors galima diagnozuoti 30

Retų ligų gydytojai sieks, kad visuotinio naujagimių tikrinimo sąrašas būtų išplėstas.
© M.Morkevičiaus (ELTA) nuotr.

Atsisiųskite mobiliąją programėlę

Kaip spaudos konferencijoje, skirtoje Retų ligų dienai, sakė Vilniaus universiteto (VU) Medicinos fakulteto dekanas, Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus, retų ligų vadyba neįsivaizduojama be tikslios ir laiku atliktos diagnostikos.

„Šiuo metu Santaros klinikų Medicininės genetikos centre visi Lietuvos naujagimiai tikrinami dėl keturių ligų, o visuotinės naujagimių patikros plėtra gali užtikrinti savalaikę 30 retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostiką", - sakė prof. A. Utkus.

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų medikai, susirinkę į tarptautinę mokslinę-praktinę konferenciją, skirtą Pasaulinei retų ligų dienai, pasirašė memorandumą, kuriame - ir minėtas siūlymas.

Kiti uždaviniai, kuriuos akcentuoja retų ligų gydytojai, - būtinybė kurti naujus ir plėsti esamus kompetencijos centrus atskiroms retų ligų grupėms universiteto ligoninėse, rūpintis, kad pacientai gautų reikiamą ir tinkamos kokybės sveikatos priežiūros pagalbą per įmanomai trumpiausią laiką.

Memorandume akcentuojama būtinybė bendradarbiauti su mokslo ir mokymo institucijomis, kad nenutrūktų retų ligų srities naujovių kūrimas, diegimas į praktiką ir žinių perdavimas studijuojantiems mediciną.

Taip pat svarbu aktyvinti pacientų bendruomenės dalyvavimą priimant sprendimus ir informuojant visuomenę apie retas ligas bei galimybes gauti visapusę medicinos pagalbą.

VUL Santaros klinikų filialo Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė prof. Rimantė Čerkauskienė sakė, kad pagrindinis Retų ligų koordinavimo centro tikslas - suvienyti išsibarsčiusius reta liga sergančius suaugusius pacientus ir vaikus bei juos prižiūrinčius medicinos specialistus, kad kiekviena reta liga atrastų „namus" kuriame nors iš įkurtų kompetencijos centrų.

Aštuonių Santaros klinikų kompetencijos centrų dalyvavimas Europos retų ligų referencijos tinklų veikloje sudaro sąlygas telemedicinos ir informacinių technologijų pagalba teikti virtualias konsultacijas ir galimybes kiekvienam reta liga sergančiam vaikui ar suaugusiam gauti geriausių ekspertų paslaugas „vietoje".

Pasak Jaunųjų gydytojų asociacijos valdybos pirmininko, VU genetikos rezidento Karolio Šablausko, retos ligos tampa vis svarbesnės kasdienėje klinikinėje praktikoje.

„Žinant, jog šiuo metu egzistuoja gerokai didesnės galimybės efektyviai diagnozuoti retas ligas negu prieš 10 ar net 5 metus taikant genetinę diagnostiką, svarbus ir būsimų medikų rengimas. Jie turėtų gebėti pasinaudoti egzistuojančiais ištekliais, įtarti ligą bei pasirinkti tinkamą diagnostikos ir gydymo kelią", - sakė gydytojas rezidentas.

VUL Santaros klinikų Kompetencijos centrų koordinatorė, gydytoja genetikė Birutė Tumienė prisiminė prieš penkerius metus pradėtą kurti nacionalinį planą.

„Praėjus penkeriems metams teigiame, kad duotus pažadus įvykdėme ir esame pasiruošę dirbti kartu toliau. Šiandien mes žinome, ką galime pasiūlyti sergančiajam reta liga, kad jis gautų tokio paties lygio paslaugas, kaip ir sergantysis dažna liga", - sakė genetikė.

Pasak pacientų atstovo Dano Čeilitkos, vis daugiau pacientų organizacijų ir pavienių asmenų bei jų artimųjų prisijungia prie mūsų skėtinės organizacijos, kurią pavadinome Nacionaliniu retų ligų aljansu.

„Dar didesnį visų įsitraukimą ir bendradarbiavimą tikimės paskatins pavasarį atidaromas mūsų centras, kuriame mūsų bendruomenei jau šiais metais pasiūlysime šias paslaugas: psichologinę pagalbą, atvejo vadybą, šeimos mediciną, įvairius seminarus ir užsiėmimus, o ateityje - teisines ir kitas paslaugas", - sakė pacientų atstovas.

Prieš tarptautinę Retų ligų dienai skirtą konferenciją penktadienį „Crowne Plaza" viešbutyje spaudos konferencijoje mokslo naujoves, kurios perkeltos į praktiką, pristatė Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas VU Medicinos fakulteto dekanas prof. Algirdas Utkus, apie individualizuotą komandinį požiūrį į vaiką, sergantį reta liga, ir jo perdavimą suaugusiesiems kalbėjo VUL Santaros klinikų filialo Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė prof. Rimantė Čerkauskienė.

Genetikos srityje įdiegtas naujoves aptarė VUL Santaros klinikų Kompetencijos centrų koordinatorė, gydytoja genetikė dr. Birutė Tumienė, apie jaunosios medikų kartos įsiliejimą į ateities mediciną pasisakė Jaunųjų gydytojų asociacijos valdybos pirmininkas Karolis Šablauskas.

Tema „Ar retomis ligomis sergantys pacientai yra pasimetę „pacientų jūroj?" kalbėjo Nacionalinio retų ligų aljanso prezidentas Danas Čeilitka, paciento, sergančio reta liga, mama Laima Rudokienė akcentavo pacientų ir medikų bendradarbiavimo svarbą ir aptarė segančiojo reta liga integraciją į visuomenę, mokymosi aplinką, pritaikytą specialiems poreikiams.

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Naujagimis

Koks vardas atneša vaikui laimę, o kokio geriau neduoti

Koks vardas atneša vaikui laimę, o kokio geriau neduoti
Išrinkti vardą, kuris vaiką lydės visą gyvenimą, - labai sunki užduotis. Straipsnio konsultantė – parapsichologė Lietuvos ezoterikų konfederacijos prezidentė ezoterikos dr. Elona Eleonora Petkelienė.

Vaikų ligų gydytoja papasakojo, ką reikia žinoti apie naujagimių saugumą

Vaikų ligų gydytoja papasakojo, ką reikia žinoti apie naujagimių saugumą
Kaune vykusiame seminare „Saugi naujagimio fotosesija“ LSMU ligoninės Kauno klinikų Naujagimių intensyvios terapijos skyriaus gydytoja neonatologė Eglė Lysovienė kartu su daugiau nei 30 naujagimių fotografių iš visos Lietuvos diskutavo apie kūdikių saugumą ir komfortą fotosesijų metu.

Prof. A. Utkus: naujagimiai Lietuvoje tikrinami tik dėl 4 ligų, nors galima diagnozuoti 30

Prof. A. Utkus: naujagimiai Lietuvoje tikrinami tik dėl 4 ligų, nors galima diagnozuoti 30
Retų ligų gydytojai sieks, kad visuotinio naujagimių tikrinimo sąrašas būtų išplėstas.

Kokių klaidų nedaryti renkant vaikui vardą

Kokių klaidų nedaryti renkant vaikui vardą
Vienas atsakingiausių būsimųjų tėvų darbų - išrinkti naujagimiui vardą. Jis turi ne tik patikti tėvams, bet ir tikti kūdikiui.

Kaip gimtadienius vaikai šventė prieš daug šimtų metų: įdomiausios tradicijos

Kaip gimtadienius vaikai šventė prieš daug šimtų metų: įdomiausios tradicijos
Vaikai savo gimtadienių laukia panašiai kaip Kalėdų – juk tortas, žvakutės, dovanos... Taip malonu! Kaip ir kiekviena šventė, gimtadienis turi savas tradicijas ir savo istoriją. Iš kur visa tai atsirado?

Kas penkta šeima paaugus vaikui būna nepatenkinta jo vardu

Kas penkta šeima paaugus vaikui būna nepatenkinta jo vardu
Iš tiesų netikėti rezultatai, kuriuos pateikia britų portalas tėvams „Mumsnet“.

100-uoju Kauno rajono kūdikiu tapusią dukrytę tėvai Kamile pavadino neatsitiktinai

100-uoju Kauno rajono kūdikiu tapusią dukrytę tėvai Kamile pavadino neatsitiktinai
Kauno rajono savivaldybėje ši savaitė prasidėjo itin džiugiomis nuotaikomis. Šiais metais Civilinės metrikacijos skyriuje užregistruotas 100-asis Kauno rajono kūdikis – Kamilė Ulinskaitė.

Populiariausi ir rečiausi naujagimių vardai Šalčininkuose

Populiariausi ir rečiausi naujagimių vardai Šalčininkuose
Šalčininkų rajono savivaldybė pateikia įdomiausią praėjusiųjų metų demografinę statistiką, kurioje – dažniausi ir rečiausi rajono naujagimiams suteikti vardai.

Kaip tėvai programuoja... savo vaikus (3)

Kaip tėvai programuoja... savo vaikus
Nustatyta, kad didžiąja dalimi vaiko likimą, jo poelgius ir pasirinkimus nulemia tėvai. Vaikystėje matyti elgesio modeliai, girdėti žodžiai tarsi programuoja žmogaus ateitį.

Rečiausi vaikų vardai Kėdainiuose: Ugmilė, Ailanta, Amėja, Gudeira, Meivė, Gojus, Dorukas, Toras ir kiti (5)

Rečiausi vaikų vardai Kėdainiuose: Ugmilė, Ailanta, Amėja, Gudeira, Meivė, Gojus, Dorukas, Toras ir kiti
Kėdainių rajono savivaldybės pateiktoje informacijoje – įdomioji statistika: jauniausi tėvai, kasmet madingi ir reti vardai, 2017 metų gimstamumo rodikliai.

Kurią savaitės dieną gimusieji yra patys laimingiausi?

Kurią savaitės dieną gimusieji yra patys laimingiausi?
Prisiminti, kurią savaitės dieną gimė jūsų vaikai, tikrai verta. Manoma, kad gimimo diena taip pat palieka pėdsakų vaikų charakteryje bei likime.

Tyrimas: kaip vaiko vardas gali nulemti jo ateitį

Tyrimas: kaip vaiko vardas gali nulemti jo ateitį
Kas užkoduota varde? Daugiau, nei jums atrodo. Bent jau taip galima spręsti pagal vieno tyrimo rezultatus.

Mitas ar realybė: kaip kvepia kūdikiai? (6)

Mitas ar realybė: kaip kvepia kūdikiai?
Tikėtina, kad esate girdėję, kad kūdikiai maloniai kvepia. Panašu, kad tai turi paaiškinimą. Sąmoningai ar nesąmoningai vos ant rankų paėmę kūdikį įkvepiame jo skleidžiamo kvapo.

Kūdikio kraitelis: kaip sutaupyti pinigų

Kūdikio kraitelis: kaip sutaupyti pinigų
Nors kūdikio kraitelio paruošimas – labai malonus darbas, kurį daugelis tėvelių atlieka su didele meile, tačiau, pradėjus skaičiuoti išlaidas, daugelis labai išsigąsta. Kaip sutaupyti pinigų, tačiau tinkamai pasiruošti naujagimio gimimui?

Horoskopas vaikui: puiki idėja ar pinigų išmetimas į balą? (7)

Horoskopas vaikui: puiki idėja ar pinigų išmetimas į balą?
Niekada nesate turėję asmeninio horoskopo ir svarstote, gal verta jį užsakyti savo vaikui? Interviu su astrologe padės suprasti, kokia informacija pateikiama vaiko horoskope.