Kaip nustatyti, ar vaikas turi riziką sirgti genetinėmis ligomis?

Vienai iš šimto moterų, kuriai yra atliekami vaisiaus vandenų, arba, kitaip tariant, invaziniai tyrimai, gresia persileidimas. Tokią statistiką fiksuoja genetinius tyrimus nėščiosioms atliekantys gydytojai. Gydytojai pastebi, kad vaisiaus vandenų tyrimas turi pasekmių ir tolesnei kūdikio raidai. Tyrimai rodo, jog 60 proc. kūdikių, kuriems atlikti tyrimai, miega prasčiau už savo bendraamžius.
Kaip nustatyti, ar vaikas turi riziką sirgti genetinėmis ligomis?
© Shutterstock nuotr.

Pasak Danieliaus Serapino, šeimos klinikos „Alfa clinic" gydytojo genetiko, nėštumo laikotarpiu tenka atlikti ne vieną tyrimą, norint įvertinti vaisiaus vystymąsi. Vieni iš jų - genetiniai tyrimai, kurių tikslas nustatyti įgimtas vaisiaus anomalijas ar genetinių ligų tikimybę.

Invaziniai tyrimai - rizikingi

Genetiniai tyrimai skirstomi į neinvazinius, kuriuos atliekant nesikišama į besiformuojančio vaisiaus ir embriono aplinką, bei invazinius, kurių metu su švirkštu iš vaisiaus vandenų paimamas mėginys. Pirmiausiai atliekami neinvaziniai genetiniai tyrimai - ultragarsiniai ir kraujo tyrimai.

TAIP PAT SKAITYKITE:
Kūnas po gimdymo: magiška lieknėjimo formulė
Žinomos šeimos, kurias 2013 metais aplankė gandrai

Docento D. Serapino teigimu, neinvaziniai genetiniai tyrimai yra nepavojingi, tačiau retkarčiais jie būna netikslūs. „Neinvaziniai tyrimai leidžia įvertinti polinkį į genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno ir Edvardso sindromą. Vienu iš dešimties atvejų, nėščiosios kraujo tyrimo rezultatuose gali būti klaida. Pavyzdžiui, tyrimų metu nustatyta, kad vaisius turi riziką sirgti minėtais sindromais, nors vėliau paaiškėja, kad polinkio sirgti nėra", - teigia doc. D.Serapinas.

Jeigu neinvaziniu tyrimu nustatoma rizika sirgti Edvardso sindromu, gydytojai siūlo invazinius tyrimus - biopsiją arba vaisiaus vandenų tyrimą. Pasak „Alfa clinic" gydytojo genetiko, invazinių tyrimų patikimumas siekia 99 proc., tačiau yra rizika užsikrėsti infekcija ar patirti persileidimą.

„Nėščiajai kyla nemaža dilema, ar atlikti šiek tiek rizikingą invazinį tyrimą, bet būti tikrai dėl galimų vaisiaus anomalijų, ar apsiriboti kraujo tyrimo rezultatais, kurie vis dėlto gali būti klaidingi", - pastebi doc. D. Serapinas.

Nauji genetiniai tyrimai leido išvengti aborto

Neseniai JAV pradėti taikyti naujos kartos neinvaziniai genetiniai tyrimai, kurie leidžia 99 proc. tikslumu nustatyti vaisiaus lytį ir galimus genetinius vaisiaus pakitimus. „Tai efektyvus ir saugus neinvazinis tyrimas, kurio metu iš motinos kraujo ištiriamas vaisiaus DNR. Džiugu tai, kad toks tyrimas nesukelia jokios rizikos vaisiui ir jį galima daryti labai anksti - nuo dešimtos nėštumo savaitės", - pastebi D.Serapinas.

Nors dėl sudėtingumo daugiausiai šie tyrimai yra atliekami tik Jungtinėse Amerikos Valstijose, jau yra klinikų, bendradarbiaujančių su JAV ir atliekančių juos ir Lietuvoje.

Pasak doc. D. Serapino, nėščiosioms, kurioms daugiau nei 35-eri, rekomenduojama atlikti naujos kartos genetinius tyrimus dėl padidėjusios genetinių ligų rizikos. „Tyrimai rodo, jog gimdyvių amžius tendencingai didėja. Jeigu prieš 40 metų gimdymai virš 30 metų sudarė apie 30 procentų, tai dabar šis skaičius siekia apie 70 proc. O tokiame amžiuje genetinių ligų rizika kur kas didesnė", - teigia docentas.

Gydytojo teigimu, etinis aspektas - taip pat svarbus. „Naujausi tyrimai leidžia išsklaidyti nėščiųjų nerimą. Viena 37 metų pacientė, kuriai po kraujo tyrimo buvo nustatyta rizika dėl Edvardso sindromo, reikalavo aborto. Po ilgų įkalbinėjimų atlikti tikslesni tyrimai parodė, jog vaisius sveikas. Tai leido išgelbėti gyvybę", - pasakojo gydytojas genetikas.

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Sveikata ir gera savijauta

Ko žiemą reikia saugotis nėščiajai?

Ko žiemą reikia saugotis nėščiajai?
Laukiatės kūdikio ir norite dar kartą su savo antrąja puse kelias dienas romantiškai praleisti kalnuose? O gal geriau nuskristi kažkur, kur šilčiau? Čia rasite atsakymus į svarbiausius klausimus apie žiemos atostogas nėštumo laikotarpiu.

Kaip gimimo data nulemia sėkmę gyvenime: sužinokite likimo skaičių (12)

Kaip gimimo data nulemia sėkmę gyvenime: sužinokite likimo skaičių
Senovės graikai nustatė, kad kiekvienas skaičius turi magišką reikšmę, o tam tikras skaičių derinys daro įtaką žmogaus likimui.

Lietuvės atvirauja: kokių prietarų laikosi nėščiosios šiais laikais (2)

Lietuvės atvirauja: kokių prietarų laikosi nėščiosios šiais laikais
Kai su keliomis mamytėmis tradiciškai susitikome paplepėti apie vaikus ir gyvenimą, diskusija pakrypo įdomia linkme – apie prietarus. Kai kone prisiekiau, kad vardų neatskleisiu, mamos tapo atviresnės...

Įspūdingas vaizdo įrašas, kaip iš tiesų gimdoje gyvena vaikelis (3)

Įspūdingas vaizdo įrašas, kaip iš tiesų gimdoje gyvena vaikelis
Devyni nėštumo mėnesiai sutilpo į keturias minutes. Kviečiame pamatyti trumpą vaizdo įrašą apie būsimo vaikelio gyvenimą gimdoje - nuo pradėjimo akimirkos iki gimimo.

Juokas pro ašaras: įdomiausi nėščiųjų prisiminimai (5)

Juokas pro ašaras: įdomiausi nėščiųjų prisiminimai
Nėštumo laikas dažnai vadinamas stebuklingu ir tai nė kiek nestebina – juk nieko nėra nuostabesnio nei nauja gyvybė.

Paskutiniai nėštumo mėnesiai: saldus miegas – įmanomas (3)

Paskutiniai nėštumo mėnesiai: saldus miegas – įmanomas
Miegas esamiems ir būsimiems tėveliams – brangiausia dovana. Su mintimi, kad miego gali trūkti gimus kūdikiui, daugelis susitaiko, tačiau dažnai būsimos mamos nustemba, kad gerai išsimiegoti gali būti sunku dar kūdikiui negimus.

Gydytojas – apie genetinius nėščiųjų tyrimus (4)

Gydytojas – apie genetinius nėščiųjų tyrimus
Beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais, jiems tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis.

Nėštumas ir peršalimo ligos: gydytojos komentaras (7)

Nėštumas ir peršalimo ligos: gydytojos komentaras
Sezoninės peršalimo ligos nė vienam nėra malonus dalykas, tačiau laukiantis jų norėtųsi išvengti ne tik dėl blogos savijautos, bet ir dėl gresiančių komplikacijų, galinčių atsiliepti vaisiaus sveikatai.

Būsimieji ir esamieji tėvai kviečiami į „Šeimų mokyklėlę“ (1)

Būsimieji ir esamieji tėvai kviečiami į „Šeimų mokyklėlę“
Vilniaus visuomenės sveikatos biuras vykdo programą, skirtą nėščiųjų ir pagimdžiusių moterų švietimui bei sveikatinimui.

Kiek svorio moteris priauga per nėštumą (9)

Kiek svorio moteris priauga per nėštumą
Kodėl viena nėščioji per devynis mėnesius priauga vos devynis kilogramus svorio, o kita – dvidešimt devynis? Atsakymo į šį klausimą mes nežinome, tačiau pabandykime išsiaiškinti, kaip pasiskirsto nėštumo metu priaugtas svoris.

10 nėštumo prietarų: kuriais tikėti, o kurie – visiški pramanai? (4)

10 nėštumo prietarų: kuriais tikėti, o kurie – visiški pramanai?
Nemegzk, nesiūk, nelipk, nesikirpk, nesifotografuok... Nes bus blogai! Tiek draudimų ir prietarų išgirsta nėštukė, kad sunku ir susigaudyti, ką apskritai galima daryti... Tiesa tai ar pramanai?

Kada būsimiems tėvams reikėtų atlikti genetinius tyrimus?

Kada būsimiems tėvams reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
Moksliniai tyrimai rodo, kad net apie trečdalis visų nėštumų baigiasi persileidimu, be to, pasitaiko atvejų, kai jis įvyksta taip anksti, kad moteris nė nespėja sužinoti, kad laukėsi.

Nepavyksta pastoti: kada kreiptis į gydytoją pagalbos?

Nepavyksta pastoti: kada kreiptis į gydytoją pagalbos?
Anksčiau buvo manoma, kad, jei moteris nepastojo per porą metų, pora jau turėtų kreiptis į medikus. Dabar šis laikas vis trumpinamas ir siūloma nelaukti ilgiau nei metus. Taigi, kada jau vertėtų kreiptis į medikus?

Esu nėščia, o draugas man neištikimas: ką patars psichologė (128)

Esu nėščia, o draugas man neištikimas: ką patars psichologė
Redakcija gavo būsimos mamos laišką, kuriame ji pasakoja savo patirtį: netikėtai pastojusi, ji sužinojo apie draugo neištikimybę. Ar tai bus paskutinis kartas? Kaip jai pasielgti? Laišką komentuoja psichologė Karolina Gurskienė.

Dažna nėščiųjų problema, užklumpanti ir nėštumo pradžioje, ir prieš gimdymą (2)

Dažna nėščiųjų problema, užklumpanti ir nėštumo pradžioje, ir prieš gimdymą
Nėščiosios miegas gali sutrikti ir pirmais nėštumo mėnesiais, ir artėjant gimdymui. Apskaičiuota, kad taip nutinka net apie 78 proc. nėščiųjų.