Kaip nustatyti, ar vaikas turi riziką sirgti genetinėmis ligomis?

Vienai iš šimto moterų, kuriai yra atliekami vaisiaus vandenų, arba, kitaip tariant, invaziniai tyrimai, gresia persileidimas. Tokią statistiką fiksuoja genetinius tyrimus nėščiosioms atliekantys gydytojai. Gydytojai pastebi, kad vaisiaus vandenų tyrimas turi pasekmių ir tolesnei kūdikio raidai. Tyrimai rodo, jog 60 proc. kūdikių, kuriems atlikti tyrimai, miega prasčiau už savo bendraamžius.
© Shutterstock nuotr.

Atsisiųskite mobiliąją programėlę

Pasak Danieliaus Serapino, šeimos klinikos „Alfa clinic" gydytojo genetiko, nėštumo laikotarpiu tenka atlikti ne vieną tyrimą, norint įvertinti vaisiaus vystymąsi. Vieni iš jų - genetiniai tyrimai, kurių tikslas nustatyti įgimtas vaisiaus anomalijas ar genetinių ligų tikimybę.

Invaziniai tyrimai - rizikingi

Genetiniai tyrimai skirstomi į neinvazinius, kuriuos atliekant nesikišama į besiformuojančio vaisiaus ir embriono aplinką, bei invazinius, kurių metu su švirkštu iš vaisiaus vandenų paimamas mėginys. Pirmiausiai atliekami neinvaziniai genetiniai tyrimai - ultragarsiniai ir kraujo tyrimai.

TAIP PAT SKAITYKITE:
Kūnas po gimdymo: magiška lieknėjimo formulė
Žinomos šeimos, kurias 2013 metais aplankė gandrai

Docento D. Serapino teigimu, neinvaziniai genetiniai tyrimai yra nepavojingi, tačiau retkarčiais jie būna netikslūs. „Neinvaziniai tyrimai leidžia įvertinti polinkį į genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno ir Edvardso sindromą. Vienu iš dešimties atvejų, nėščiosios kraujo tyrimo rezultatuose gali būti klaida. Pavyzdžiui, tyrimų metu nustatyta, kad vaisius turi riziką sirgti minėtais sindromais, nors vėliau paaiškėja, kad polinkio sirgti nėra", - teigia doc. D.Serapinas.

Jeigu neinvaziniu tyrimu nustatoma rizika sirgti Edvardso sindromu, gydytojai siūlo invazinius tyrimus - biopsiją arba vaisiaus vandenų tyrimą. Pasak „Alfa clinic" gydytojo genetiko, invazinių tyrimų patikimumas siekia 99 proc., tačiau yra rizika užsikrėsti infekcija ar patirti persileidimą.

„Nėščiajai kyla nemaža dilema, ar atlikti šiek tiek rizikingą invazinį tyrimą, bet būti tikrai dėl galimų vaisiaus anomalijų, ar apsiriboti kraujo tyrimo rezultatais, kurie vis dėlto gali būti klaidingi", - pastebi doc. D. Serapinas.

Nauji genetiniai tyrimai leido išvengti aborto

Neseniai JAV pradėti taikyti naujos kartos neinvaziniai genetiniai tyrimai, kurie leidžia 99 proc. tikslumu nustatyti vaisiaus lytį ir galimus genetinius vaisiaus pakitimus. „Tai efektyvus ir saugus neinvazinis tyrimas, kurio metu iš motinos kraujo ištiriamas vaisiaus DNR. Džiugu tai, kad toks tyrimas nesukelia jokios rizikos vaisiui ir jį galima daryti labai anksti - nuo dešimtos nėštumo savaitės", - pastebi D.Serapinas.

Nors dėl sudėtingumo daugiausiai šie tyrimai yra atliekami tik Jungtinėse Amerikos Valstijose, jau yra klinikų, bendradarbiaujančių su JAV ir atliekančių juos ir Lietuvoje.

Pasak doc. D. Serapino, nėščiosioms, kurioms daugiau nei 35-eri, rekomenduojama atlikti naujos kartos genetinius tyrimus dėl padidėjusios genetinių ligų rizikos. „Tyrimai rodo, jog gimdyvių amžius tendencingai didėja. Jeigu prieš 40 metų gimdymai virš 30 metų sudarė apie 30 procentų, tai dabar šis skaičius siekia apie 70 proc. O tokiame amžiuje genetinių ligų rizika kur kas didesnė", - teigia docentas.

Gydytojo teigimu, etinis aspektas - taip pat svarbus. „Naujausi tyrimai leidžia išsklaidyti nėščiųjų nerimą. Viena 37 metų pacientė, kuriai po kraujo tyrimo buvo nustatyta rizika dėl Edvardso sindromo, reikalavo aborto. Po ilgų įkalbinėjimų atlikti tikslesni tyrimai parodė, jog vaisius sveikas. Tai leido išgelbėti gyvybę", - pasakojo gydytojas genetikas.

Naujienų prenumerata
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Sveikata ir gera savijauta

Neplanuotas vėlyvas nėštumas: kaip nuvyti šalin juodas mintis (15)

Neplanuotas vėlyvas nėštumas: kaip nuvyti šalin juodas mintis
Vaikas jau užaugintas, gyvenimas teka sava vaga, ir štai - netikėta žinia apie nėštumą. Keturiasdešimtmetį peržengusi moteris ima natūraliai abejoti, kas dabar bus, ar susitvarkys ji su naujais gyvenimo iššūkiais?

Kaip kovoti su peršalimu nėštumo metu, kad nepakenktumėte kūdikiui

Kaip kovoti su peršalimu nėštumo metu, kad nepakenktumėte kūdikiui
Jei dažnas į peršalimą numoja ranka, nes mano, kad tai nėra liga, nėščia moteris turi į tai reaguoti labai rimtai.

Interviu su psichologe, kuris pakeis mūsų požiūrį į sapnus

Interviu su psichologe, kuris pakeis mūsų požiūrį į sapnus
Nėštumas – toks jautrus periodas, kai viskas atrodo taip jautru, ryšku, drauge ir trapu. Tai metas, kai labiau įsiklausome į save, į naujus potyrius ir pojūčius.

Nėščioji sužino, kad vaikas gims neįgalus: psichologės komentaras (5)

Nėščioji sužino, kad vaikas gims neįgalus: psichologės komentaras
Psichologė Karolina Gurskienė aptaria situaciją, kuomet nėštumo metu šeima sužino liūdną prognozę - moters nešiojamas vaikelis gims neįgalus arba dar blogiau - gimęs neturės daug šansų išgyventi.

Nėščiosioms gydytojai prieš kelis šimtus metų patardavo tai, nuo ko šiandien plaukai šiaušiasi (8)

Nėščiosioms gydytojai prieš kelis šimtus metų patardavo tai, nuo ko šiandien plaukai šiaušiasi
Kokių rekomendacijų nėščiosios sulaukdavo iš gydytojų maždaug prieš 150 metų ar dar seniau? Į dabartinius – sveikai maitintis, saikingai judėti, nevartoti alkoholio – jie anaiptol nelabai panašūs...

Gydytoja ginekologė: seksas per nėštumą ne tik kad galimas, bet ir reikalingas (32)

Gydytoja ginekologė: seksas per nėštumą ne tik kad galimas, bet ir reikalingas
Kai pastoja, keičiasi moters gyvenimas, tačiau vieno dalyko nevalia pamiršti – seksas su mylimu žmogumi turi tęstis, tik šiek tiek kitaip. Konsultuoja gydytoja ginekologė Ingrida Kravčenkienė.

Nėščiosios kviečiamos į nemokamus muzikos terapijos užsiėmimus (1)

Nėščiosios kviečiamos į nemokamus muzikos terapijos užsiėmimus
Vilniuje gyvenančios ir vaikelio besilaukiančios būsimos mamos kviečiamos dalyvauti nemokamuose muzikos terapijos užsiėmimuose.

Nėštumas: apie šiuos pavojus turėtų žinoti kiekviena moteris

Nėštumas: apie šiuos pavojus turėtų žinoti kiekviena moteris
Kūdikio laukimasis – ypatingas metas visai šeimai. Tai didelių pasikeitimų, džiaugsmo, o kartu ir rūpesčio periodas.

Bus sprendžiama, ar leisti tėvams laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės

Bus sprendžiama, ar leisti tėvams laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės
Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministerija praneša, kad Seimas svarstys, ar leisti laidoti negimusius embrionus ir vaisius iki 22-os savaitės.

Sportuoti nėštumo metu – sveika ar rizikinga?

Sportuoti nėštumo metu – sveika ar rizikinga?
Laukiantis mūsų kūnas ima keistis, kaip ir įpročiai bei poreikiai. Norime išsaugoti tai, kas sukelia džiaugsmą. Tai – gera savijauta ir, žinoma, grožis.

Už vairo sėdi nėščioji: ko nevalia pamiršti (3)

Už vairo sėdi nėščioji: ko nevalia pamiršti
Nėščios moterys vairuoja dėl daugybės priežasčių, tarp kurių patenka patogumo, saugumo, komforto ir laisvės argumentai.

Kaip iš tiesų jaučiasi vaikas pilve, kai nėščioji patiria stresą

Kaip iš tiesų jaučiasi vaikas pilve, kai nėščioji patiria stresą
Kokia yra nėščiosios emocijų įtaka vaisiui, svarsto psichologė Karolina Gurkienė.

10 argumentų, kodėl galėčiau būti vėl ir vėl nėščia (12)

10 argumentų, kodėl galėčiau būti vėl ir vėl nėščia
Kalbiname 10 mamų, kurios mums atsakė į klausimą: kodėl galėtų vėl ir vėl lauktis. Vienos jų jau turi dvi atžalas, kitos dar tik planuoja šeimos pagausėjimą, tačiau visos sutinka – tai neįkainuojama ir nepaprastai maloni patirtis kiekvienai moteriai.

Ar tikrai pastojusi moteris praranda dalį savo draugių: psichologės komentaras (13)

Ar tikrai pastojusi moteris praranda dalį savo draugių: psichologės komentaras
Pirmojo vaiko besilaukianti moteris jaučia, kad praranda drauges. Jai nebeįdomūs pašnekesiai apie klubus, vakarėlius ir jaunikių paieškas. Negi tikrai tai reiškia draugystės pabaigą?

Viena dažniausių nėščiųjų problemų – pykinimas

Viena dažniausių nėščiųjų problemų – pykinimas
Dauguma nėščiųjų patiria rytinį pykinimą. Simptomai būna įvairūs: vienas pykina ryte, kitos vemia, be to, kartais pykinimas pasireiškia ir dienos metu.